INTRODUÇÃO: Durante o desenvolvimento fetal, ocorre a formação do prosencéfalo ou encéfalo primitivo durante as 4 primeiras semanas da gestação, desenvolvendo o telencéfalo e o diencéfalo, e por fim, o cérebro. No entanto, alterações no decorrer desse desenvolvimento embriológico podem acarretar em anomalias que de acordo com sua gravidade torna a possibilidade de vida pós-parto, inexistente. Esse é o caso da Holoprosencefalia (HPC), definida como um complexo de deformidades polimórficas nos hemisférios cerebrais, causadas por falha na clivagem da vesícula prosencefálica, a qual se divide sagitalmente dando origem, de forma bilateral, em torno da quinta semana de gestação, às vesículas telencefálicas que formarão os dois hemisférios cerebrais. Por conseguinte, de acordo com o grau de severidade desses erros de desenvolvimento na HPC, pode ocorrer as seguintes gradações da doença: Alobar, tipo mais grave, em que os hemisférios cerebrais não se formam e associa-se às formas mais severas das anomalias faciais. Semilobar, cujos hemisférios cerebrais se formam parcialmente, constituindo assim a forma intermediaria dessa doença. Lobar, o tipo de maior prevalência e de menor gravidade, em que os hemisférios cerebrais estão completamente formados e as diferentes cavidades ventriculares, normais, são identificáveis. Diante disso, deformidades podem ser encontradas em pacientes com Holoprosencefalia como, ciclopia, nariz plano, fenda labial e palatinas mediana, hipo ou hipertelorismo, polidactilia pós-axial, defeitos genitais e vertebrais e redução do comprimento dos membros do indivíduo. Objetivos: Este estudo desenvolvido tem como principal objetivo detectar a importância do diagnóstico precoce em casos de Holoprosencefalia (HPC). Metodologia: Este tipo de estudo é uma revisão de literatura, em que foram utilizadas bases de buscas de artigos relacionados ao tema supracitado, incluindo o artigo pioneiro para essa temática, como PUBMED e SCIELO, através das palavras-chave presente nos Descritores de Ciência da Saúde (DECs): “Holoprosencefalia”, “Anormalidades Congênitas”, “Sistema Nervoso Central”, combinados entre si utilizando o conector “AND’, sem limitações impostas através do uso de filtros. Resultados: A partir dos estudos realizados sobre Holoprosencefalia, pode-se observar que a incidência dessa anormalidade é variável, estimando-se um valor entre 1/10000 de recém nascidos e que sua prevalência é 200 vezes mais frequente em crianças de mães diabéticas, podendo estar relacionada com condições genéticas autossômicas recessivas ou ligadas ao sexo do indivíduo. Dessa forma, para que haja um diagnóstico correto e precoce, deve-se realizar investigações ultrassonográficas intrauterinas durante os pré-natais de forma sistemática e observando sempre o avanço no crescimento do feto, por meio do uso de Ultrassonografia (USG) com doppler e USG volumétrica (3D). Com isso, caso haja suspeita de anormalidades cromossômicas, utiliza-se a amniocentese, cuja técnica consiste na retirada de líquido amniótico do abdome materno para fins de análise, permitindo assim a determinação do cariótipo fetal e grande possibilidade de sucesso no diagnóstico prematuro desse tipo de malformação. Conclusão: Conclui-se então que por meio de Ultrassonografias obstétricas mensais, utilizando doppler ou ultrassonografia volumétrica (3D), durante os pré-natais feitos regularmente, torna-se viável observar alterações morfológicas faciais ou corporais ao longo do desenvolvimento do feto e que com auxílio da amniocentese, torna-se viável a caracterização do cariótipo genético do paciente e da provável causa que acarretou a tal problemática.
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