INTRODUÇÃO: As distrofias de cone abrangem uma série de distrofias hereditárias que afetam o sistema de cone. Como em outras condições hereditárias, a idade de início, a gravidade e a taxa de progressão podem variar dependendo do tipo de mutação. Existem vários genes implicados na distrofia do cone. Os principais sintomas incluem perda visual, comprometimento da visão colorida e aumento da dificuldade visual em condições de iluminação intensa (hemeralopia). A acuidade visual é variável, mas geralmente varia entre 20/20 e 20/200. O exame do fundo de olho (FO) revela um padrão de atrofia do epitélio pigmentado da retina (EPR) dentro da mácula, destacado pela autofluorescência do fundo. A retina periférica é tipicamente poupada. A tomografia de coerência óptica (OCT) mostra perda das camadas externas da retina que afetam a mácula. O teste eletrofisiológico é frequentemente necessário para confirmar o diagnóstico e mostra uma resposta fotópica e de cintilação diminuída ou indetectável. OBJETIVO: Relatar um caso de distrofia de macular de cone associado aos achados e critérios de diagnóstico. MÉTODOS: As informações foram obtidas por de meio da revisão do prontuário, entrevista com o paciente, registro fotográfico e revisão de literatura. RESULTADOS: M.A.L, 57 anos, sexo feminino, com queixa de baixa acuidade visual (AV). Possui histórico de distrofia de mácula e refere uma filha que também apresenta baixa AV. AV com correção de 20/400 em olho direito (OD) e 20/70 em olho esquerdo (OE). FO com nervo óptico corado e escavação de 0.6 em ambos os olhos (AO) e atrofia macular bem delimitada. Tomografia de Coerência Óptica evidenciou perda focal do epitélio pigmentar (EPR) subfoveal em AO. Angiofluoresceinografia evidenciou área avascular foveal atrofiada. No mapeamento de retina constatou-se atrofia macular bem delimitada em AO e vítreo claro. A distrofia de cones é uma doença hereditária retiniana e na maioria dos casos é uma distrofia de cones-bastonetes, sendo os cones mais afetados precoce e gravemente que os bastonetes. A área macular geralmente é a área mais afetada no exame de FO. Deve-se observar sintomas como dificuldade bilateral da visão central e da visão em cores, associada a fotofobia e sinais: maculopatia de olho de búfalo e atrofia progressiva do EPR com possível atrofia geográfica. Sabendo que é uma patologia hereditária com algum tipo de herança autossômica dominante (AD) e ligada ao X (XL) com apresentação predominantemente em pacientes na idade adulta, deve ser investigada a história familiar dos pacientes que apresentem esses sinais e sintomas. Frequentemente se observa uma perda da acuidade visual de 0.1 ou até pior. CONCLUSÃO: As características clínicas da distrofia de cones incluem: perda da acuidade visual, fotofobia e adaptação da luminosidade e má discriminação de cores. A autofluorescência de fundo (AFF) é muitas vezes o teste diagnóstico chave, evidenciando vários padrões anulares concêntricos em relação à fóvea. Não existe tratamento específico para a distrofia de cones, mas a luteína, a zeaxantina e os ácidos graxos ômega-3 têm sido prescritos em alguns casos.
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