INTRODUÇÃO: A Síndrome de Escobar é uma variante não-letal da síndrome do pterígio múltiplo. Trata-se de um distúrbio progressivo raro, normalmente ligado ao autossômico recessivo, com um número limitados de casos na literatura. Apresenta manifestações sistêmicas, faciais, orais, musculoesqueléticas, genitais e cardíacas. Conhecida também como síndrome da ptergia múltipla, devido as contraturas de flexão nas regiões do pescoço, da axila, da antecubital, da poplítea e da intercrural. Além disso, observa-se no exame físico fácies típicas com presença de fenda palatina, baixa implantação auricular e de pregas cervicais, retardo de crescimento, contraturas e fraquezas musculares, cifoscoliose e deformidades nos pés. Seu diagnóstico é usualmente clínico com manifestações clínicas singulares, embora possa ser previamente identificado através do exame de ultrassom na gestação. É necessário acompanhamento multiprofissional para propedêutica quando descoberta dessa patologia, com cirurgias de reparo das deformidades que se manifestam. OBJETIVO: Descrever um caso extremamente raro de Síndrome de Escobar atendido na APAE de Parnaíba - Piauí. METODOLOGIA: Trata-se de um relato de caso fundamentado em artigos retirados de banco de dados Pubmed e de revistas de amplo reconhecimento nacional. Além da análise do prontuário, anamnese, exame físico e complementares, sob supervisão da responsável e autorização para registro fotográfico. RESULTADOS: Paciente sexo feminino, 5 anos de idade, baixa estatura, proveniente de Parnaíba - Piauí, foi trazida por sua genitora para consulta apresentando grande parte dos achados mais comuns em relação à síndrome, como a fraqueza muscular, fácies típica, limitações motoras em mãos, punhos, cotovelos, ombros, quadril, joelhos e pés, artrogripose, pterígio do pescoço e antecubital, escoliose (imagem 1); deformidade nos pés (imagem 2); fenda palatina (imagem 3); micrognatia (imagem 4) e genitália anômala (imagem 5). Não realizada nenhuma cirurgia de reparo das deformidades já citadas, verificada também a ausência de problemas cardíacos (abrangem cerca de 25% dos casos) e de atraso mental. CONCLUSÃO: A Síndrome de Escobar é extremamente rara, caracterizada por alterações ligado ao cromossomo autossômico Palavras-chave
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