Síndrome de Sanfilippo como diagnóstico diferencial do Transtorno do Espectro Autista

Síndrome de Sanfilippo como diagnóstico diferencial do Transtorno do Espectro Autista

• Autor
• Taís Lima Boz
• Co-autores
• Alerrandro Penha da Silva , Luísa Cereta Salim Testa , Luiza Dorneles Trombine , Mariana Henn Souza Moreira , Murillo Cassano Maciel , Natália Lançanova da Silveira Zanini , Jean Pierre Paraboni Ilha
• Resumo

• Introdução: A síndrome de Sanfilippo é uma doença neurodegenerativa rara também conhecida como mucopolissacaridose tipo III (MPS III) que causa mutações genéticas gerando deficiência de enzimas que quebram os glicosaminoglicanos. Há quatro subtipos (A-D), definidos de acordo com a enzima afetada. Este trabalho correlaciona a literatura com um relato de caso de um paciente de 14 anos diagnosticado com Transtorno do Espectro Autista (TEA) aos 6 anos, quando na verdade apresentava sinais e sintomas neurocognitivos de MPS III tipo B já na segunda fase da doença. Objetivo: Relatar a importância de considerar MPS III em casos de progressiva deterioração cognitiva na infância para evitar abordagens desnecessárias e até mesmo prejudiciais que atrasem o diagnóstico. Metodologia: Foi realizada uma revisão integrativa que combina um relato de caso baseado no caso clínico de um paciente masculino de 14 anos que, após os 2 anos, iniciou com regressão da fala associada a piora progressiva do equilíbrio; com revisão de literatura nas bases Science, Wiley e SciELO, utilizando a estratégia de busca "Mucopolysaccharidosis type III AND autism", para combinar termos de interesse. Resultados e discussão: Aos 14 anos, o paciente não apresentava capacidade de deglutir, caminhar e falar, e não houve melhora dos sintomas neurocognitivos com o tratamento para TEA iniciado aos 6 anos. Apresentava peso de 25kg (escore z: -3,81), estatura de 125cm (escore z: -4,05), IMC 16 (escore z: -1,26) e perímetro cefálico 53cm (escore z: -1,33). Além disso, apresentava fácies grosseiras, reflexos osteotendinosos 3+/4+ e rigidez articular. Exames do crânio evidenciaram discreta dilatação dos ventrículos laterais e terceiro ventrículo, além de diminuição volumétrica dos hemisférios cerebrais. A ressonância da coluna mostrou inversão da curvatura cervical fisiológica e acunhamento de platôs vertebrais. Também foi identificada miocardiopatia hipertrófica em ecocardiograma e hepatomegalia em ecografia de abdome. Todos esses sinais compatíveis com a MPS III tipo B e semelhantes aos descritos na literatura. Considerações finais: A MPS III é uma das mucopolissacaridoses mais frequentes, com prevalência de 1:200 mil nascidos. O paciente passa por um período de desenvolvimento adequado, depois inicia com sinais em três fases, sendo a segunda caracterizada por aumento da atividade noturna e alteração do sono. Há comprometimento da comunicação e reciprocidade social, e o TEA surge como diagnóstico diferencial. Embora não apresentem comportamento repetitivo e interesse restrito, há muito diagnóstico incorreto de TEA nessa fase, ocasionando intervenções desnecessárias e atraso diagnóstico, como ocorreu no caso relatado. A MPS III B é um desafio diagnóstico na pediatria em suas fases iniciais devido dificuldades comportamentais correlacionarem com transtornos menos  raros como o TEA. É necessário revisar os marcos de desenvolvimento infantil e avaliar perda progressiva para considerar a MPS III como um possível diagnóstico precoce, evitando intervenções desnecessárias e danosas ao paciente.

• Palavras-chave
• Desenvolvimento infantil, Doenças raras, Mucopolissacaridose III, Síndrome Sanfilippo
• Modalidade
• Pôster
• Área Temática
• Crescimento e desenvolvimento infantil

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