AVANÇOS RECENTES NA GENÉTICA E SUAS APLICAÇÕES NO DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DE DOENÇAS RARAS: UMA REVISÃO INTEGRATIVA DA LITERATURA

AVANÇOS RECENTES NA GENÉTICA E SUAS APLICAÇÕES NO DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DE DOENÇAS RARAS: UMA REVISÃO INTEGRATIVA DA LITERATURA

• Autor
• Maria Edneide Barbosa Dos Santos
• Co-autores
• Ana Beatriz Alvarenga Schafer , Antonio Alves de Fontes-Júnior
• Resumo

•  

  As doenças raras, que afetam um número reduzido de indivíduos na população, representam um grande desafio para o sistema de saúde mundial. Estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 doenças raras conhecidas, sendo que cerca de 80% delas possuem origem genética. A complexidade clínica associada à baixa prevalência dessas doenças torna o diagnóstico precoce desafiador, além de dificultar o desenvolvimento de terapias eficazes. Diante disso, este trabalho tem como objetivo realizar uma revisão integrativa da literatura sobre os avanços recentes na genética e sua aplicação no diagnóstico e tratamento de doenças raras. Esta revisão foi elaborada com base na pergunta norteadora: “Como os avanços em genética têm contribuído para o diagnóstico precoce e o tratamento de doenças raras?”. Onde os critérios de inclusão foram artigos publicados entre 2020 e 2025, nos idiomas português, inglês e espanhol, com texto completo disponível e que abordassem tecnologias genéticas aplicadas a doenças raras. Critérios de exclusão: artigos duplicados, estudos com enfoque exclusivo em doenças comuns ou revisões que não apresentavam dados primários relevantes. A análise dos estudos revelou que o sequenciamento de nova geração (NGS) tem sido a principal tecnologia utilizada para o diagnóstico de doenças raras, possibilitando a identificação de mutações genéticas com rapidez e precisão. Esses avanços permitiram a redução significativa do tempo diagnóstico, anteriormente superior a anos, para um intervalo de apenas meses. Além disso, sua aplicação tem sido fundamental em casos pediátricos com sintomas inexplicáveis. Os recentes avanços em genética têm proporcionado contribuições significativas para o diagnóstico e tratamento das doenças raras, facilitando a identificação precoce, a implementação de terapias mais eficazes e a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.

• Palavras-chave
• diagnóstico genético, doenças raras, genética, terapia gênica.
• Modalidade
• Comunicação oral
• Área Temática
• Avanços em genética e doenças raras

Voltar Download