INTRODUÇÃO: A epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de 4 doenças genéticas raras caracterizada pela fragilidade epitelial e formação de bolhas na pele e mucosas, sendo o subtipo RDEB, com ausência completa de expressão de C7, o mais grave. Os fenótipos da doença variam de leve a potencialmente fatal. A análise e edição genética, principalmente o sistema CRISPR-Cas9, tem sido estudada e utilizada no diagnóstico e tratamento da doença. OBJETIVO: Analisar os benefícios da edição de genes no diagnóstico e tratamento da epidermólise bolhosa. METODOLOGIA: Trata-se de uma Revisão Integrativa da Literatura, em que foram utilizados os descritores “edição de genes”, “epidermólise bolhosa” e “Proteína 9 Associada à CRISPR” e o booleano “AND” entre os termos, nas bases de dados Google Acadêmico e Biblioteca Virtual em Saúde (BVS). Analisou-se 7 artigos, possuindo como critério de inclusão: período de 2019 a 2024, artigos completos e gratuitos e idioma (português e inglês), sendo selecionados 3 artigos. RESULTADOS: O painel de genes para diagnóstico da EB requer um alto investimento, além de ser de difícil acesso devido algumas técnicas diagnósticas, como a microscopia eletrônica de transmissão, não serem realizadas nos centros de referência do Brasil. Sendo assim, os pacientes acometidos pela EB enfrentam grandes dificuldades nesse acesso, portanto, há falta do diagnóstico e subclassificação, consequentemente, o país carece de acompanhamento e aconselhamento genético adequado para os pacientes. No que tange o tratamento, na RDEB, o alvo mais proeminente da terapia gênica é o gene COL7A1 devido à grande quantidade de mutações, sendo a CRISPR-Cas9 a ferramenta mais eficiente para a edição do genoma em queratinócitos primários, pois é capaz de corrigir uma mutação altamente prevalente. Portanto, a combinação ideal para a edição do genoma dessas células seria RNP CRISPR-Cas9 com fornecimento mediado por AAV6 de modelos de DNA do doador. Dessa forma, populações em massa de queratinócitos editada com esse protocolo foram capazes de obter a regeneração normal da pele humana com restauração da adesão dermoepidérmica. CONCLUSÃO: Evidencia-se, portanto, que a CRISPR-Cas9 abre caminho para uma terapia viável baseada em edição de genes para pacientes com EB que pode ser traduzida para clínica.
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Natállia Gabriela Silva Gomes
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