INTRODUÇÃO: As cardiopatias congênitas são uma importante causa de mortalidade e morbidade mundial. Apesar dos avanços no manejo clínico e cirúrgico das cardiopatias congênitas, a etiologia destas não é completamente compreendida, fator que elucida a razão imprescindível para o desenvolvimento de estudos genéticos focados em sua etiologia e tratamento. Nas últimas duas décadas, com a ajuda de modelos de camundongos portadores de cardiopatias congênitas, houve um maior entendimento sobre os eventos moleculares que regulam o desenvolvimento cardíaco. Foram então, desenvolvidos estudos que levaram à identificação de reguladores transcricionais, moléculas sinalizadoras e genes estruturais que são críticos para a morfogênese cardíaca fisiológica. Esta linha de pesquisa tem ajudado na identificação da etiologia genética das cardiopatias congênitas, muitas das quais têm um papel principal nos defeitos cardíacos humanos. OBJETIVO: Compreender a relação dos grupos de cardiopatias congênitas de etiologia genética, procurando informar a comunidade científica sobre a importância da genética no manejo e estudo destas condições. METODOLOGIA: Trata-se de uma revisão integrativa de literatura, com pesquisa pelos descritores DeCS “Cardiopatias”, “Anomalia congênita” e “Genética”, nas bases de dados PubMed, Google Acadêmico, SciELO e Lilacs. Foram excluídos artigos que não apresentavam a relação estabelecida das síndromes genéticas associadas à cardiopatia congênita, sendo 10, de um total de 74 achados, utilizados para este estudo. RESULTADOS: Observou-se que as síndromes genéticas mais comuns incluem a Síndrome de Down, a Síndrome Velo-cardio-facial/DiGeorge, a Síndrome de Charge e a Síndrome de Noonan. Em termos de malformações cardíacas, as mais prevalentes são a comunicação interatrial (77,4%), a comunicação interventricular (51,6%), a persistência do canal arterial (35,4%), a estenose da artéria pulmonar (25,8%) e a tetralogia de Fallot (22,5%). CONCLUSÃO: Devido à ampla gama de apresentações clínicas, as malformações cardíacas congênitas podem variar de defeitos assintomáticos a condições que causam morbidade e mortalidade significativas. Portanto, identificar características extra-cardíacas que possam contribuir para o diagnóstico da doença ou indicar sua gravidade é de extrema importância.
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Natállia Gabriela Silva Gomes
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