INTRODUÇÃO: O termo epigenética sugere mudanças que ocorrem na expressão gênica sem que ocorra nenhuma alteração na sequência do código genético. Nesse sentido, essas alterações estão particularmente susceptíveis a fatores ambientais durante a gestação, desenvolvimento neonatal, puberdade e idade adulta. OBJETIVO: Dessa forma, o presente artigo objetiva apresentar as principais implicações epigenéticas na saúde humana, com a finalidade de demonstrar a influência das interações ambientais na regulação da expressão gênica a nível transcricional. Não existe conflito de interesses neste trabalho. MÉTODO: Trata-se de um estudo de caráter exploratório, baseado no método de revisão de literatura com exposição de evidências. Foi realizada uma revisão da literatura com busca ativa no PubMed, Medline e LILACS. Utilizaram-se os descritores combinados com o operador booleano AND: “Epigenetics AND Environment”, pesquisados no Medical Subject Headings (MeSH). Foram pesquisados artigos nos idiomas português, inglês e espanhol e que foram publicados entre 2016 e 2021. Foram selecionados apenas estudos de maiores relevâncias. Foram excluídos artigos duplicados ou não disponíveis para acesso e os que não contemplavam a temática proposta neste trabalho. RESULTADOS: Após análise dos artigos, constata-se os mecanismos epigenéticos autores das modificações tanto na molécula de DNA quanto nas histonas. Nesse sentido, observa-se: (1) a obesidade, cujos genes obesogênicos expandem o tecido adiposo visceral e corroboram para desregulações metabólicas; (2) as patologias neurodegenerativas, pela hipometilação do gene da proteína precursora amilóide, que leva ao aumento da expressão dessa proteína; (3) os transtornos mentais, decorrentes da regulação epigenética do gene da ocitocina, sendo que seu silenciando contribui para o desenvolvimento do autismo; (4) e a epigenética nas patologias respiratórias, que estão associadas à diminuição da transcrição de genes protetores e ao aumento da transcrição de genes promotores de doença, pela hipometilação. CONCLUSÃO: Tais mecanismos identificados na epigenética, portanto, são capazes de explicar como o ambiente e os hábitos são capazes de modificar a expressão fenotípica de traços genéticos. Logo, patologias neurodegenerativas, respiratórias, obesidade e transtornos mentais são alvos de tal fenômeno epigenético.
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