INTRODUÇÃO:
A Síndrome do X Frágil (FXS) é causada pela perda da função do gene FMR1. A repetição dos tripletos de CGG (> 200 repetições) e metilação do promotor implica o silenciamento do gene. O diagnóstico de FXS é baseado na determinação do número preciso de CGG e do status de metilação da ilha CpG.
OBJETIVO:
O objetivo desse trabalho é elucidar os principais métodos diagnósticos de FXS, bem como o principal entrave associado ao diagnóstico de FXS. Ademais, evidenciar a relevância do diagnóstico genético.
MÉTODO:
Os artigos utilizados para esta revisão integrativa foram selecionados da base de dados PubMed. Utilizou-se como descritores: fragile X syndrome, diagnosis, molecular diagnostic techniques. Os critérios de inclusão foram artigos indexados no banco de dados, no período de 2015-2020, com nível de evidência fidedignos, disponíveis em inglês, espanhol ou português, que respondessem à pergunta norteadora: “Qual os métodos diagnósticos mais utilizados e o principal entrave ao diagnóstico de Síndrome do X Frágil?”. Os critérios de exclusão foram artigos de revisão, com nível de confiabilidade baixo, relato de caso, publicações anteriores a 2015, ou que não respondessem à pergunta norteadora.
RESULTADOS:
Foram considerados elegíveis 19 artigos, dos quais 6 foram escolhidos para uma análise qualitativa do diagnóstico de FXS. Verificou-se que o ensaio mais sensível e amplamente utilizado no diagnóstico de FXS baseia-se no sequenciamento de DNA por Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). Outros testes genéticos podem ser usados como Cariótipo, Southern Blotting, Sequenciamento do DNA e MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification). Embora o uso de técnicas moleculares tenha acarretado um grande avanço no diagnóstico de FXS, o alto custo é um entrave ao diagnóstico precoce, visto que tais técnicas não são ofertadas pela rede pública de saúde. A idade mais precoce no diagnóstico não permite apenas intervenções precoces e acesso à terapia clínica, mas também aconselhamento genético aos familiares.
CONCLUSÃO:
A FXS ainda é uma doença subdiagnosticada no Brasil, embora seja reconhecida como uma das principais causas de deficiência mental hereditária. Portanto, considerando a relevância do diagnóstico para o aconselhamento genético, há uma necessidade urgente de diagnóstico precoce e mais acessível de FXS.
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