INTRODUÇÃO:
A infertilidade feminina engloba condições que envolvem disfunções no desenvolvimento do ovário, foliculogênese, maturação e reconhecimento de gametas e desenvolvimento embrionário precoce. No entanto, a base genética para infertilidade ainda não é bem compreendida.
OBJETIVO:
Dessa forma, o objetivo do estudo consiste em identificar os avanços referentes às causas genéticas de infertilidade feminina, analisar a existência de padrões de hereditariedade, bem como investigar possíveis estratégias terapêuticas.
MÉTODO:
O presente trabalho consistiu, essencialmente, em reunir e sintetizar resultados de sete estudos dos anos de 2018 a 2020. Dessa forma, foram utilizados os bancos de dados: Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), a plataforma Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (Medline/PubMed) e a biblioteca Scientific Eletronic Library Online (SciELO). Para a estratégia de busca, foram empregados os seguintes descritores, encontrados por meio dos Descritores em Ciências da Saúde (DeCS): “Female Infertility” e “Genetics”.
RESULTADOS:
Os polimorfismos cromossômicos desempenham um papel significativo na infertilidade feminina. Recentemente, foram identificadas mutações em CDC20 e em TUBB8 caracterizadas por anormalidades na maturação de oócitos, fertilização e desenvolvimento embrionário. Outras mutações em PATL2 e WEE2 foram identificadas como responsáveis ??pela variabilidade fenotípica dos oócitos. Mutações em TLE6 causaram falhas na fertilização, ao destruir o complexo subcortical maternal. Além disso, variações da sequência de nucleotídeos dos genes da zona pelúcida humana, podem causar infertilidade. Por outro lado, descobertas indicam que alguns fenótipos seguem padrões mendelianos. Por fim, explorou-se o tratamento de cRNA TRIP13 como possível terapia precisa para infertilidade clínica.
CONCLUSÃO:
Assim, foi possível verificar as variantes responsáveis pela infertilidade, bem como identificar que algumas mulheres possuem variantes herdadas de suas mães, facilitando o diagnóstico genético. Por fim, observou-se a possibilidade futura de tratamento a partir de um fenótipo de mutação.
Palavras-chave:
Female Infertility. Genetics.
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