INTRODUÇÃO: Fibrose cística é um distúrbio genético, no qual a diminuição da concentração de cloro e a hiperconcentração intracelular de sódio causam espessamento mucoso em diversos órgãos. Reduz a expectativa de vida de crianças no mundo todo, o que torna seu diagnóstico e tratamento precoces fundamentais. OBJETIVO: Revisar os principais métodos diagnósticos e tratamentos para fibrose cística presentes na literatura científica recente. METODOLOGIA: Revisão bibliográfica das literaturas nacional e internacional, a partir das bases de dados eletrônicas PubMed e SciELO, utilizando-se os descritores “cystic fibrosis” AND “diagnosis” OR “cystic fibrosis” AND “treatment”. Foram identificados 48 artigos e selecionados 18, restringindo àqueles publicados entre 2015 e 2020. RESULTADOS: A análise dos dados revelou que o diagnóstico da fibrose cística deve incluir a triagem neonatal seguida de, em caso de resultado positivo, exames para detectar a disfunção do CFTR. Quanto ao tratamento, deve ser individualizado e envolve os tradicionais - anti-inflamatório, antibiótico e terapia respiratória -, aliados a novas terapias com moduladores de CFTR - Ivacaftor, Lumacaftor, Tezacaftor e Elexacaftor. Percebe-se que essa combinação gera bons resultados aos pacientes, com aumento da porcentagem do VEF1 e redução da concentração de cloreto no suor, além da diminuição das exacerbações pulmonares. CONCLUSÃO: Os métodos de diagnóstico para Fibrose Cística revelam altas especificidade e sensibilidade, enquanto o tratamento, apesar de ter evoluído com recursos terapêuticos capazes de aliviar os sintomas, não leva à cura.
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