INTRODUÇÃO:
O miocárdio não compactado é uma anomalia congênita rara, que surge durante a fase embriogênica devido à interrupção do processo de compactação das fibras miocárdicas. É definida pela intensa trabeculação do ventrículo esquerdo, profundos recessos intertrabeculares e uma camada compactada fina.
OBJETIVO:
O principal objetivo é elucidar a importância de uma investigação precoce da genética de indivíduos com miocárdio não compactado.
MÉTODO:
Realizada a partir de artigos pesquisados nos bancos de dados Scielo, Biblioteca Virtual em Saúde e Pubmed, utilizando os descritores: miocárdio não compactado, miocardiopatia congênita.
RESULTADOS:
O miocárdio não compactado é uma patologia que está aumentando os diagnósticos nas práticas clínicas podendo estar associado com outras anomalias cardíacas. Seu diagnóstico clínico ainda é muito variável podendo ser em sua maioria assintomático ou desencadear insuficiência cardíaca, arritmias cardíacas e complicações embólicas. A MNC pode aparecer nas formas esporádicas e familiares. Apesar de não encontrar os genes responsáveis pelas formas esporádicas, nas formas familiares é descrita uma série de genes referentes a patologia. Alguns pacientes acometidos podem ser descobertos pelo rastreamento dos familiares assintomáticos. Foram descritas mutações em vários genes que codificam proteínas, como: G4.5, TAZ, PRDM16, TNNT2, LDB3, MYBPC3, MYH7, ACTC1, TPM1, MIB1 e DTNA.
CONCLUSÃO:
Torna-se significativa a investigação genética nos indivíduos com predisposição à patologia. O diagnóstico é geralmente feito pela ecocardiografia, mas exames de imagem como a ressonância magnética, tomografia computadorizada e ventriculografia esquerda podem também diagnosticar a suspeita clínica.
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