ASPECTOS GENÉTICOS DA ASMA: UMA VISÃO GERAL

  • Autor
  • Rafaella Farias da Franca Almeida
  • Co-autores
  • Lívia Menezes Escorel , Letícia Odete Guedes de Andrade Carvalho , Maria Eduarda Medeiros Lombardi , Rodrigo Niskier Ferreira Barbosa
  • Resumo
  • INTRODUÇÃO: Devido ao seu potencial hereditário, a asma vem sendo analisada quanto a seus aspectos epigenéticos. Diante dos avanços dos estudos do genoma humano, faz-se importante compreender a patogênese asmática, a fim de melhor direcionar seu tratamento e suas repercussões no prognóstico dos pacientes. OBJETIVO: Revisar a literatura vigente sobre os aspectos genéticos e epigenéticos correlacionados à asma. MÉTODO: Foi realizada uma revisão integrativa de literatura utilizando como fonte de busca a Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) e o PubMed. As palavras-chave utilizadas foram “Asma” e “Genética”, bem como suas respectivas correspondentes em inglês, combinadas pelo operador booleano “AND”. Foram incluídos artigos originais e revisões bibliográficas publicadas nos últimos três anos que estivessem disponíveis na íntegra de forma gratuita em inglês e/ou português. Os critérios de exclusão foram relatos de caso, guias de prática clínica, artigos repetidos e estudos que não possuem relação com o tema. Foram encontrados 1260 artigos, dos quais 11 foram selecionados para análise. RESULTADO: A asma apresenta diferentes fenótipos, sendo a abordagem genética importante na condução da melhor terapia. A gênese da doença vai além dos genes propriamente ditos, mas da interação entre eles e os fatores ambientais, dentre os quais cabe ressaltar: infecções virais, poluição e até outras comorbidades do indivíduo. Essa exposição, desde o período pré-natal, influencia na metilação do DNA, a exemplo da formação de 5-metilcitosina, um fator epigenético bem caracterizado no mecanismo da asma. Além disso, variações no cromossomo 17q21 foram encontradas, sendo o locus 17q associado ao sibilo nas diversas formas da asma. Ademais, alguns polimorfismos como IL-13 +2044G/A, ADAM33 F+1, ADAM33 T2, ORMDL3 rs7216389, VDR FokI e VDR TaqI foram encontrados como fatores de risco para asma infantil. CONCLUSÃOA compreensão dos fatores epigenéticos na patogênese da asma permite uma melhor abordagem terapêutica. Compreendemos que diversos fatores estão envolvidos no desenvolvimento da doença, que apesar de fenótipos similares, tem respostas terapêuticas distintas de acordo com o genótipo do paciente. 

  • Palavras-chave
  • Asma, Genética, Fenótipo, Epigenômica.
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