Introdução: A fenilcetonúria é uma doença genética causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase. O diagnóstico deve ser realizado precocemente e seu tratamento consiste na introdução de um regime alimentar reduzido em fenilalanina na alimentação das crianças. Objetivos: Destacar a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado em portadores infantis de fenilcetonúria. Métodos: Consiste em uma revisão de literatura de 5 artigos científicos indexados nas bases de dados SciELO, Pubmed e BVS. Foram selecionados trabalhos em português publicados no período de 2006-2019. Os descritores utilizados foram “Fenilcetonúria”, “tratamento” e “crianças”, combinados com o operador booleano “AND”. Resultados: A fenilcetonúria é uma doença que pode ser facilmente identificada através de um rastreio sistemático e que quando tratada adequadamente, garantirá às crianças portadoras um bom desenvolvimento cognitivo, a par de um crescimento de acordo com o recomendado. O tratamento é primordialmente dietético, que consiste na exclusão ou substituição de todos os alimentos fornecedores de fenilalanina, e deve ser iniciado no primeiro mês de vida e mantido pela vida inteira. Em casos de recém-nascidos e crianças de até 3 anos de idade, o aleitamento materno deve ser encorajado e associado ao uso de fórmula isenta do aminoácido referido. Ademais, o tratamento deve ser supervisionado por nutricionista e pediatra, havendo a necessidade de monitoramentos periódicos de acordo com a idade do paciente. Conclusão: O diagnóstico precoce associado ao tratamento apropriado permite o crescimento e desenvolvimento adequados às crianças portadoras da fenilcetonúria. O acompanhamento multidisciplinar e monitoramento constante dos níveis de fenilalanina sanguínea e da dieta a ser seguida são indispensáveis.
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