INTRODUÇÃO: A galactosemia é um distúrbio autossômico recessivo no metabolismo da galactose causada por ausência ou deficiência da enzima GALT, acumulando galactose-1-fosfato e seus metabólitos nos tecidos, tendo como manifestações clínicas vômitos, diarreia, perda de peso, icterícia, hepatomegalia e ascite. OBJETIVO: Demonstrar a importância do diagnóstico precoce da galactosemia por meio da triagem neonatal, a fim de evitar a mortalidade e outras complicações da doença em neonatos. MÉTODO: Trata-se de uma revisão da literatura, realizada por meio de pesquisa nas bases de dados MEDLINE e BRISA/RedTESA através da Biblioteca Virtual de Saúde (BVS), que dispusessem dos Descritores em Ciências da Saúde (DESC): “Galactosemias”; “Triagem Neonatal”; “Diagnóstico”. Foram utilizados como critérios de inclusão: trabalhos acadêmicos publicados entre os anos de 2016 e 2021; disponibilidade de textos completos; publicações nos idiomas inglês e português. Foram excluídas publicações em duplicidade ou que não coincidiram com o objetivo da pesquisa. RESULTADOS: O acúmulo de metabólitos, como o galactitol, agride os tecidos do baço, rins, fígado, cristalino ocular e córtex cerebral, sendo os três últimos os que sofrem mais danos. O acometimento do fígado se dá pela hepatomegalia, que em casos mais graves evolui para uma fibrose hepática, enquanto nos olhos se manifesta pelo surgimento da catarata. O tratamento da galactosemia é feito pela restrição da galactose na dieta e quando não retirada, a patologia desenvolve-se para uma síndrome tóxica que pode levar a óbito, caracterizada por sintomas como disfunção hepática, aminoacidúria, sepse fulminante por Escherichia coli, dentre outras complicações. O diagnóstico pode ser feito por meio de exame de sangue que identifica a deficiência da enzima GALT nas hemácias e leucócitos, ou pelo exame de urina. CONCLUSÃO: A triagem neonatal é responsável pelo rastreamento precoce de doenças genéticas evitando a progressão de patologias como a galactosemia. O diagnóstico e tratamento precoce são essenciais para a diminuição de manifestações graves da doença, permitindo melhor prognóstico dos pacientes.
