INTRODUÇÃO: A Doença de Huntington (DH), comorbidade genética e neurodegenerativa progressiva, é reconhecida como uma das três doenças neurodegenerativas de maior impacto no mundo. Caracteriza-se por alterações psiquiátricas, distúrbios de movimento e disfunção cognitiva, podendo desencadear síndrome demencial. OBJETIVO: Analisar e descrever o perfil do paciente portador da Doença de Huntington, destacando a fisiopatologia, manifestações clínicas e as principais causas de morte. MÉTODO: Trata-se de revisão integrativa da literatura na base de dados LILACS, PubMed e Scielo. Inicialmente foram selecionados 20 artigos, publicados entre 2016 e 2020, em língua espanhola, inglesa e portuguesa, através dos descritores: disfunção cognitiva, doença de Huntington e perfil de saúde. Foram adotados como critérios de exclusão: artigos de revisão, artigos que destoavam da temática proposta e existência de duplicidade dos artigos nas bases de dados. Como critério de inclusão, foram selecionados os artigos que abordaram a temática proposta e atualizadas. Após análise, 10 artigos corresponderam ao objetivo do estudo. RESULTADOS: A DH é provocada pela expansão anormal de repetições dos trinucleotídeos presentes no cromossomo 4, gene que produz a proteína huntingtina, ocorrendo exagero de glutaminas. Assim, há a perda progressiva de neurônios nas partes subcorticais dos hemisférios cerebrais responsáveis pela produção do neurotransmissor GABA, provocando modificações cognitivas, motoras e psiquiátricas. Geralmente, os sintomas se manifestam entre 40 e 50 anos de idade, com sobrevida entre 15 e 20 anos após surgirem os primeiros sintomas. Seus portadores apresentam agressividade, irritabilidade, alterações de memória, dependência nas atividades instrumentais de vida diária (AIVD), disfagia e problemas de orientação visual-espacial. Dentre as causas de morte estão pneumonia, insuficiência cardíaca e suicídio. CONCLUSÃO Portanto, são imprescindíveis intervenções multidisciplinares fisioterápicas, a fim de manter nos pacientes a autonomia e desenvolver suas habilidades para a execução das AIVD’s e sua força muscular. Logo, a compreensão dessa doença e suas manifestações permitirão qualidade de vida aos pacientes.
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