INTRODUÇÃO: O transtorno do espectro autista (TEA) compõe um quadro de desordem heterogênica do neurodesenvolvimento do indivíduo, sendo caracterizado pela configuração de fenótipos predispostos a partir da expressão de uma arquitetura genética amplamente variada. OBJETIVO: Descrever a relação genética do transtorno do espectro do autista (TEA) e os fatores que são susceptíveis à predisposição dessa desordem neurológica. MÉTODO: Foi realizada uma revisão de literatura descritiva por meio da utilização da base de dados PubMed, envolvendo os descritores “Autism predisposition” e “Genes”, presentes no Descritores em Ciência da Saúde (DeCS/MeSH), juntamente ao operador booleano “AND”. Foram selecionados artigos científicos e revisões bibliográficas, publicados entre o período dos anos de 2018 à 2021, no idioma inglês, que apresentassem disponibilidade íntegra gratuita. Foram exclusos: cartas ao autor, artigos de opinião, artigos que não abordassem diretamente o tema e artigos publicados anteriormente ao ano de 2018. RESULTADOS: As variações para a expressão do transtorno são amplamente analisadas a partir da arquitetura gênica complexa de expressão e do desenvolvimento dos fenótipos. As bases genéticas deste espectro abrangem mutações do cromossomo X frágil, deleção e duplicações de locus, polimorfismo de nucleotídeos únicos, splicing alternativo e regulação da atividade sináptica. Algumas variantes genéticas comuns foram apontadas em alterações relacionadas ao cromossomo 5p14.1 [18] e 5p15.2 [19], locus 20p12.1. Também como alterações em genes específicos como STXBP1, KCNQ4, THRA e outros. A predisposição para o desenvolvimento da síndrome fica sujeito à atividade epigenética e multifatorial ambiental e genética, propiciando a convergência de mutações para diferentes fenótipos a serem apresentados pelo autismo. CONCLUSÃO: O autismo possui predisposição genética e ambiental que apresenta fenótipos variados expressos ou inibidos a partir da atividade epigenética de supressão gênica. Mutações em locus cromossômico e de genes específicos são as principais formas mapeadas na apresentação de fenótipos do espectro.
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