Câncer colorretal hereditário: revisão de literatura

Câncer colorretal hereditário: revisão de literatura

• Autor
• Isadora Rênia Lucena Oliveira
• Co-autores
• Flavia Piauilino Pinheiro , Verival Ferreira Dias dos Santos Júnior , Valmir Alves da Costa Júnior , Thiago Pereira Diniz
• Resumo

• INTRODUÇÃO:

   

  O câncer colorretal (CCR) é a segunda causa de morte por câncer no mundo. Em torno de 5-10% dos casos são hereditários (CCRH). As três principais síndromes são: CCRH não relacionado à polipose (HNPCC ou Síndrome de   Lynch); Polipose Adenomatosa Familiar (PAF); Polipose relacionada ao MUTYH. 

  OBJETIVO: 

   

  Este estudo tem como objetivo identificar, de forma qualitativa, os aspectos genéticos, diagnóstico e manejo do CCR hereditário. 

   

  MÉTODO: 

   

  Trata-se de uma revisão bibliográfica. Os artigos foram selecionados na biblioteca virtual PubMed (Public/Publish Medline), mediante o uso dos descritores: neoplasias colorretais, cancer colorretal hereditário, polipose adenomatosa familiar, síndrome de LYNCH, síndrome MUTYH e neoplasias colorretais hereditárias sem polipose. Os critérios de inclusão foram: artigos científicos que contemplassem a temática, idioma inglês, espanhol e português, no período de 2017 a 2021 e de exclusão foram ensaios clínicos controlados e randomizados e estudos cujo foco eram os CCR não hereditários.

   

  RESULTADOS: 

   

  A síndrome de Lynch decorre da perda de expressão dos genes de reparo do DNA (MLH1,MSH2,MSH6 e PMS2), é autossômica dominante e possui penetrància de 60-80%. A vigilância endoscópica inicia-se por volta dos 20-23 anos. Os pacientes com a síndrome e diagnóstico de câncer, a literatura favorece a colectomia total e nos casos sem a presença de CCR, não há evidência para cirurgia profilática. A PAF decorre da mutação do gene APC, é autossômica dominante e possui penetrància de 100%. Portanto, está indicada a proctocolectomia total na vida adulta e colonoscopia a cada 1-2 anos a partir dos 12 anos até a realização do procedimento. A polipose do gene MUTYH é de herança autossômica recessiva. Não há consenso quanto a realização da colectomia profilática, pois tem penetrância próxima de 60%. 

   

  CONCLUSÃO: 

   

  Com base nesta revisão de literatura, pacientes com histo?rico de CCR jovens devem ser encaminhados para aconselhamento genético e, confirmando presença de mutação, a conduta (vigilância endoscópica e cirurgia profilática) é individualizada, baseada no tipo de síndrome clínica e desejo do paciente. 

   

  Palavras-chave: Câncer colorretal hereditário. Vigilância endoscópica. Colectomia profilática

• Palavras-chave
• Câncer colorretal hereditário, vigilância endoscópica, colectomia profilática
• Modalidade
• Pôster
• Área Temática
• Revisão de literatura

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