Introdução: A glomerulosclerose segmentar e focal (GESF) é uma síndrome nefrótica evidenciada pelas lesões morfológicas em podócitos que acometem os glomérulos. Nesse contexto, foi observada uma relação genética na fisiopatologia da GESF, a qual é apresentada nas formas autossômica recessiva e dominante, e está ligada diretamente a mutações cromossômicas, o que causa alterações na estrutura e na função renal. Objetivos: Descrever a correlação genética entre glomerulosclerose segmentar e focal. Métodos: Foi desenvolvido um estudo de revisão integrativa usando como referências artigos científicos disponíveis na base de dados MEDLINE, via PubMed. Assim, para a busca, foram utilizados os descritores em associação com os operadores boleanos “glomerulosclerosis” AND “kidney” AND “genetic”. Resultados: Foram encontrados 28 resultados no PubMed, assim, com a aplicação do filtro de artigos do último ano e o de revisões, bem como com o uso do critério de exclusão por título e por resumo, através da leitura, foram selecionados 3 artigos para compor o presente trabalho. Diante disso, ficou evidente que existem dois tipos de herança, a autossômica dominante e a autossômica recessiva. A dominante é identificada em faixa etária variável, e afeta principalmente o cromossomo 11q2122, bem como o gene ACTN4, o qual é o responsável pela produção da A-actina-4, uma proteína estrutural de membrana de filtração glomerular. Por outro lado, a autossômica recessiva acomete especialmente crianças e adultos, a qual progride predominantemente para insuficiência renal crônica, o que afeta o gene NPHS2, geralmente não respondendo ao tratamento com corticoides. Conclusões: Conclui-se que a interação entre genes e mutações cromossômica contribuem para a fisiopatologia da GESF.
Palavras-chave: Glomerulosclerosis. Kidney. Genetic.
Comissão Científica
Velber Xavier Nascimento
Laércio Fachin
Axel Helmut Rulf Cofré
Renata Chequeller de Almeida
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