Introdução: A Epidermólise Bolhosa (EB) é um grupo heterogêneo de dermatoses genéticas caracterizadas pela fragilidade da pele, com formação de bolhas, erosões e cicatrizes em resposta a traumas mecânicos mínimos. O diagnóstico dessa doença pode ser feito por meio de exames clínicos ou genéticos, sendo os genéticos considerados os mais eficazes para possibilitar o melhor tratamento para o paciente. Em contrapartida, no Brasil, a notificação de dados epidemiológicos dessa doença é escassa, principalmente devido à limitada realização do diagnóstico genético, situação que desencadeia elevado número de subdiagnósticos e subnotificações. Objetivos: Apresentar a importância da realização do diagnóstico genético de Epidermólise Bolhosa no Brasil. Métodos: A revisão integrativa de literatura foi fundamentada nas bases de dados Scielo, MedLine e Google Acadêmico, utilizando os descritores: Epidermólise Bolhosa, genética e Brasil; bem como o operador booleano “AND”. A partir das buscas foram encontradas ao todo 736 publicações, e a partir da leitura dos títulos dos artigos e pela posterior análise de seus resumos, foram selecionados 10 artigos para pesquisa, os quais foram submetidos a análise completa de seu conteúdo. Resultados: Os estudos analisados revelaram que, no Brasil, ocorre a predominância do diagnóstico clínico para Epidermólise Bolhosa, sendo realizado de maneira invasiva e dolorosa, além de ser impreciso. Sob esse viés, o diagnóstico genético apresenta-se como a melhor opção para a identificação da doença, visto que é indolor e preciso. Todavia, devido a sua grande exigência tecnológica e monetária, esse método não é muito utilizado, problemática que corrobora com o subdiagnóstico e a subnotificação da doença no país. Esse contexto, exerce grande influência sobre as políticas públicas de promoção de saúde, como também sobre a infraestrutura dos centros de atendimento, afetando significativamente a qualidade de vida dos brasileiros acometidos por essa dermatose. Conclusões: O maior conhecimento acerca da importância do diagnóstico genético para Epidermólise Bolhosa permite compreender a necessidade de investimentos governamentais para institui-lo como primeira escolha para o diagnóstico de EB no Brasil.
Comissão Científica
Velber Xavier Nascimento
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