SÍNDROME DE OKUR-CHUNG: INVESTIGAÇÃO DO NEURODESENVOLVIMENTO POR MEIO DA AVALIAÇÃO PSICOLÓGICA

  • Autor
  • Aryanne Cecília Vieira de Souza
  • Co-autores
  • Myrelle Kauany Morais DIAS
  • Resumo
  • A psicologia na saúde surge em 1970 com o objetivo de responder às novas exigências apresentadas no campo da saúde, diante da necessidade de superação do modelo biomédico centrado na doença. A evolução no campo evidencia a importância dos fatores comportamentais e cognitivos na determinação do processo saúde-doença, reforçando o papel da avaliação psicológica como instrumento na compreensão dos fenômenos psicológicos. A Avaliação Psicológica é entendida como um processo estruturado, composto por métodos, técnicas e instrumentos, que fornece informações relevantes para a tomada de decisão em diferentes contextos, incluindo clínico e  da saúde. O presente estudo relata o caso de uma paciente de onze anos, diagnosticada com Síndrome de Okur-Chung, uma condição genética rara associada a alterações no gene CSNK2A1, caracterizada por atraso global do desenvolvimento, déficits cognitivos, hipotonia e traços do Transtorno do Espectro Autista. Objetiva-se evidenciar a importância da avaliação psicológica na investigação do perfil neuropsicológico, contribuindo para a compreensão clínica e direcionamento de intervenções adequadas. Trata-se de um estudo qualitativo, do tipo relato de caso, realizado a partir da aplicação dos instrumentos NEUPSILIN e WASI, escolhidos por sua relevância na avaliação dos processos cognitivos e do funcionamento intelectual. O NEUPSILIN possibilitou a análise de funções como atenção, memória, linguagem, habilidades visuoconstrutivas, aritméticas e funções executivas, enquanto o WASI avaliou o quociente de inteligência. Os resultados indicaram déficits cognitivos graves em todas as funções avaliadas. O desempenho intelectual foi classificado como extremamente baixo, com QI Total de 48, além de comprometimentos significativos em atenção, memória, linguagem oral e escrita, habilidades visuoespaciais, aritméticas e funções executivas. Tais prejuízos impactam diretamente o desempenho escolar e as atividades da vida diária, evidenciando atraso no desenvolvimento em relação à faixa etária. Conclui-se que a avaliação psicológica é essencial para compreender de forma integral o impacto funcional de condições genéticas no desenvolvimento cognitivo. É por meio da avaliação neuropsicológica que se torna possível delinear o perfil cognitivo do paciente, identificando déficits e potencialidades. Dessa forma, o processo avaliativo subsidia intervenções individualizadas, contribuindo para o desenvolvimento, autonomia e melhoria da qualidade de vida.

     

  • Palavras-chave
  • Síndrome de Okur-Chung, Avaliação Neuropsicológica, Perfil Cognitivo.
  • Modalidade
  • Pôster
  • Área Temática
  • Neurociências e Transtornos Neuropsiquiátricos/Transtornos do Neurodesenvolvimento
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