INTRODUÇÃO: A obesidade é uma das principais causas de morbimortalidade e trata-se de acúmulo excessivo de gordura no corpo, originado devido a um saldo energético positivo que resulta em hiperplasia ou hipertrofia do tecido adiposo, o qual pode causar prejuízos à saúde. Devido a gravidade epidemiológica de tal situação, a Organização Mundial de Saúde (OMS) a considera como um dos maiores problemas de saúde global por atingir proporções pandêmicas, além de ser fator de risco para diversas doenças crônicas não transmissíveis (DCNT). A Associação Brasileira para o estudo da Obesidade e da Síndrome Metabólica infere que a etiologia da obesidade é multifatorial, ocorrendo devido as interações dos fatores ambientais, comportamentais, alterações endócrinas e aspectos genéticos. Nessa perspectiva, a busca do conhecimento sobre os genes mais associados à obesidade é crescente, logo que estudos voltados para a herança genética indicaram o importante papel do aspecto genético no desenvolvimento da obesidade sendo apontadas diversas mutações em genes responsáveis pelo controle do apetite e metabolismo. OBJETIVO: Identificar os principais genes e mutações associadas às alterações metabólicas que predispõe a um maior risco de obesidade. METODOLOGIA: Trata-se de uma revisão integrativa da literatura, em que a busca de artigos foi realizada nas bases de dados US National Library of Medicine (PubMed), Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) e Google Acadêmico, usando os Descritores em Ciência da Saúde (DeCS): “Obesidade”, “Genes”, “Síndrome Metabólica”. Foram selecionados 10 trabalhos publicados entre os anos de 2018 e 2023. RESULTADOS: Estima-se que um grande número de genes está associada a obesidade, sendo documentados por estudos de associação genômica ampla (GWAS) para determinar suas correlações com a obesidade. Diferentes estudos têm demonstrado que polimorfismos de nucleotídeos únicos (SNPs) foram encontrados em genes que atuam na regulação da ingestão de energia, como no gene FTO, em que tais polimorfismos são responsáveis por modular a susceptibilidade a obesidade e adiposidade. O gene da lepitina (LEP) demonstrou maior chance de obesidade em pacientes que tinham haplótipos de leptina AA/AG. Genes codificadores de proteínas adiposas específicas (CSN1S1, SLC19A3, LVRN) indicam estar envolvidos em mecanismos genéticos ainda desconhecidos para o desenvolvimento e funcionamento do tecido adiposo. Mutações nos genes do receptor da melanocortina 4 (MC4R) por perda de função em alelos pode predispor um maior índice de massa corporal (IMC). Ademais, alterações genéticas em citocinas adiposas inflamatórias da família da IL-1 tem sido relatas em associação à obesidade. CONCLUSÃO: Conclui-se que a influência genética tem um papel importante quanto ao risco aumentado para a obesidade, o que torna importante a sua investigação para um melhor conhecimento dos fatores patogênicos e abordagens terapêuticas para a redução da obesidade.
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