INTRODUÇÃO: A doença falciforme é um tipo de hemoglobinopatia caracterizada por uma mutação no cromossomo 11, que resulta na troca de um ácido glutâmico pela valina na posição 6 da extremidade N-terminal da cadeia ? da globina, originando a hemoglobina S, e a hemácia assume, então, formato de foice. Essa doença é uma das enfermidades genéticas mais frequentes no mundo e é considerada um problema de saúde pública no Brasil. O teste de triagem neonatal, conhecido como Teste do Pezinho tem como objetivo diagnosticar e tratar precocemente algumas doenças, dentre elas, a anemia falciforme. OBJETIVO: Identificar a importância do diagnóstico precoce da anemia falciforme através do teste de triagem neonatal. METODOLOGIA: Trata-se de uma revisão integrativa da literatura. Para a estratégia de busca foram utilizados os Descritores em Ciências da Saúde (DeCS): “Anemia falciforme”, “Síndrome” e “Triagem Neonatal”. Para a busca foram incluídos neste estudo onze artigos publicados entre os anos de 2007 a 2023 que abordaram o tema, excluindo aqueles que não apresentaram resultados satisfatórios. Ademais, a procura dos artigos ocorreu nas bases de dados: Scientific Electronic Library Online (SciELO) e o Sistema Online de Busca e Análise de Literatura Médica (Medline/PubMed). RESULTADOS: Os portadores de anemia falciforme são homozigotos e são assintomáticos nos primeiros anos de vida, devido à presença da hemoglobina fetal e, após esse período, há estabilização na produção de globinas. Na infância, essa síndrome é causa de elevada morbimortalidade por sepse, sequestro esplênico, crise aplásica, crises vaso oclusivas, síndrome torácica aguda, acometimento renal, icterícia, acidente vascular cerebral, priaprismo e complicações pulmonares e cardíacas. O teste de triagem neonatal é idealmente colhido no recém-nascido com 3 a 5 dias de vida e objetiva o diagnóstico de diversas doenças antes do aparecimento dos sintomas, permitindo, assim, a intervenção no curso natural da doença. No caso da anemia falciforme, através do tratamento com antibiótico, administração de vacinas e manejo precoce dos episódios febris, já que infecções representam as complicações mais frequentes dessa doença. Além disso, esse teste também permite a identificação de casais de risco pelo estudo retrospectivo das famílias dos neonatos afetados, aos quais poderá ser dado aconselhamento genético que possibilite a decisão consciente em uma futura gravidez. CONCLUSÃO: Conclui-se, portanto, que a detecção precoce da doença falciforme permite a redução da morbimortalidade, redução de sequelas nos neonatos, além de influenciar na prevenção de novos casos pelo aconselhamento genético de familiares. Além disso, gera impactos positivos nos dados epidemiológicos e no sistema de saúde brasileiro. Logo, destaca-se a relevância da realização do teste de triagem neonatal e a necessidade de maior delineamento dessa prática.
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