INTRODUÇÃO: O Fator V de Leiden (FVL) é uma alteração autossômica dominante, que interfere na atuação da proteína C, um dos fatores reguladores do sistema de coagulação que age na inativação proteolítica do fator Va e do fator VIIIa - fatores pró-trombóticos. A mutação G1691A, também conhecida como Fator V de Leiden, é um dos fatores genéticos mais comuns que predispõe à trombofilia hereditária, sendo decorrente da troca da arginina por glutamina na posição 506 da proteína final, um dos principais sítios de clivagem da proteína C. O diagnóstico do FVL é feito por pesquisa de Resistência a Proteína C Ativada (RPCa) ou por métodos diretos baseados em DNA. A mutação do gene associado a esse fator gera uma hipercoagulação sanguínea, predispondo a formação de coágulos e aumentando o risco de desenvolvimento de Trombose Venosa Profunda e Embolia Pulmonar - consequências com alta morbimortalidade. OBJETIVO: Avaliar o desenvolvimento de eventos tromboembólicos em pacientes com Fator V de Leiden. METODOLOGIA: O presente estudo constitui-se como uma revisão de literatura, na modalidade integrativa, elaborada a partir de trabalhos publicados nas bases de dados PubMed, Scientific Electronic Library Online (SciELO), Literatura Latino-Americana em ciências da saúde (LILACS), nos últimos 5 anos, utilizando os descritores, em inglês e português, “Embolia Pulmonar”, “Mutação” e “Tromboembolia”. Foram selecionados 8 artigos que atenderam ao objetivo do estudo. RESULTADOS: Observou-se que, dentre os pacientes analisados nos estudos, 13,3 % apresentavam o Fator V de Leiden, antes dos 45 anos, sendo que 20% desses estavam associados à ocorrência de eventos tromboembólicos. Ainda, o risco relativo de Trombose Venosa Profunda aumentou cerca de 3 a 8 vezes para pacientes heterozigotos e chegando a 80 vezes para aqueles homozigotos, demonstrando o papel determinante dos alelos no aumento da prevalência dos eventos tromboembólicos. Por fim, a frequência de tromboembolismos na presença do Fator V de Leiden estaria associada a outras condições de risco, como na associação com anticoncepcionais orais combinados, elevando em 14 vezes tal risco. CONCLUSÃO: Partindo dos pressupostos, é inegável a associação entre a presença do Fator V de Leiden e o desenvolvimento de eventos tromboembólicos, com destaque para a Trombose Venosa Profunda. O risco dessa patogênese eleva-se, principalmente, em pacientes homozigotos e naqueles que apresentam outro fator de risco associado, como o uso de anticoncepcionais orais combinados. Nesse sentido, o acompanhamento contínuo e rigoroso desses pacientes se mostra de extrema importância, visando tanto a prevenção dos eventos tromboembólicos, quanto a sua detecção precoce, a fim de promover uma melhor qualidade de vida dessa população.
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