INTRODUÇÃO: A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença hereditária cardíaca comum, caracterizada por hipertrofia ventricular esquerda (HVE) não explicada por condições anormais de carga. Ao analisarmos o componente genético dessa patologia, é possível observar diferentes mutações nos genes que codificam o sarcômero cardíaco. A CMH é uma causa comum da morte súbita entre atletas jovens, fato que demonstra a importância de se esclarecer seu mecanismo de patogênese, seus sintomas e estabelecer novas medidas de tratamento. OBJETIVO: Investigar a influência da genética no surgimento e no curso da cardiomiopatia hipertrófica. METODOLOGIA: Foi realizada uma revisão integrativa de literatura, baseada na busca bibliográfica digital nas bases de dados Public Medline (PubMed) e Scientific Electronic Library Online (SciELO), por meio dos Descritores em Ciências da Saúde (DeCS): Cardiomiopatia Hipertrófica, hipertrofia ventricular, sarcômero cardíaco. Ao fim, foram selecionados quatro artigos para a execução do trabalho. RESULTADOS: Destaque Como a cardiomiopatia é uma doença variada, os fenótipos clínicos cursam em conjunto com o genótipo, visto que a depender da mutação, não haverá obrigatoriamente o desenvolvimento de CMH. Entretanto, os estudos atuais demonstram que os fatores ambientais, tais quais, exercício, dieta, condições de carga cardíaca, exposições ambientais e outras doenças também são causadores da CMH e responsáveis pelo agravamento de seus sintomas. Em relação a sintomatologia, apresenta-se de forma extremamente heterogênea, tais quais dispneia de esforço, fadiga, síncope, dor torácica atípica, insuficiência cardíaca (IC) e morte súbita cardíaca (MSC). Outrossim, os portadores da CMH podem ser divididos em dois grupos quanto ao genótipo, aqueles denominados positivos (CMH com carga familiar) e outros que são denominados negativos (sem histórico familiar). Os pacientes de fenótipo negativo apresentaram um risco menor de mortalidade e um comprometimento mais leve da parede do ventrículo esquerdo do que os indivíduos positivos. CONCLUSÃO: Foi possível perceber que as mutações das proteínas do sarcômero cardíaco são extremamente variáveis dentre os indivíduos e apresentam influência direta nos sintomas apresentados pelos pacientes. Assim, é necessário expandir os estudos acerca da interação entre essa variação genética e o fenótipo da doença, a fim de obter um rastreamento de mutações e encontrar novas opções de tratamento e manejo para a CMH. Ademais, o uso de testes genéticos contribui para a identificação precoce de pacientes em risco e possibilitam um acompanhamento longitudinal.
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