INTRODUÇÃO: A endometriose é uma doença ginecológica caracterizada por dismenorreia severa que pode levar à infertilidade quando não tratada. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), aproximadamente 190 milhões de mulheres, em idade reprodutiva, no mundo, são afetadas. Ela é uma patologia crônica na qual as alterações interferem na vida social, familiar, sexual e profissional da mulher; as manifestações cursam com aumento progressivo da dor no período menstrual, dor ao urinar e defecar, ovulação dolorosa e menstruarão irregular e profusa. Ademais, vale destacar que atualmente não existe cura, portanto, o diagnóstico precoce e o tratamento voltado para o manejo dos sintomas é essencial na prevenção. OBJETIVO: Analisar a influência da genética na etiologia da endometriose e identificar seus potenciais biomarcadores. METODOLOGIA: O presente estudo trata-se de uma revisão integrativa da literatura. Foram utilizados os Descritores em Ciências da Saúde (DeCS): “Endometriose”, “Genética” e “Biomarcadores” para a pesquisa nas bases de dados. Na revisão, foram selecionados para análise, sete artigos publicados entre os anos de 2020 a abril de 2023, com critérios de inclusão artigos que estavam dentro da temática, publicados no período determinado e em português ou inglês. Foram excluídos da seleção aqueles que não remetiam à temática estudada e publicados antes de 2020. Ademais, as bases de dados online utilizadas foram: Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), National Library of Medicine (PubMed) e Scientific Electronic Library Online (SciELO). RESULTADOS: Os resultados dos estudos analisados apontam uma expressão diferencial em genes (DEGs) responsáveis pela regulação da proliferação celular na endometriose, com destaque para ACKR1, LMNB1, MFAP4, NMU e SEMA3C; esses rastreados em células do sistema imune. Ademais, tais descobertas fornecem embasamento promissor para ajudar no diagnóstico precoce, hoje, ainda tão limitado. Além disso, as demais pesquisas apontaram a associação de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) com a susceptibilidade aumentada para a endometriose, a exemplo do SNP CYP2C19*2. Por fim, alguns autores destacaram potenciais biomarcadores imunológicos (CCL11, CXCL8, IL-9, CCL3 e IL-7) e biomarcadores como aquaporina 1 (AQP1) e proteína de ligação ZW10 (ZWINT) que são promissores para o diagnóstico e prognóstico da doença. CONCLUSÃO: Evidencia-se, portanto, a importância de maior investimento de pesquisa na área, uma vez que, a endometriose afeta uma parcela significativa de mulheres ao redor do mundo e possui potencial de gerar infertilidade tão alto. Ademais, tais descobertas na expressão gênica possibilitam uma maior compreensão da patogênese da endometriose, além de favorecer o desenvolvimento de métodos diagnósticos mais precisos e de tratamentos direcionados e assertivos.
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