Introdução: Com o início da domesticação animal, tornou-se comum a prática do melhoramento genético, trazendo consigo, as que visam desenvolvimento estético. Esse exercício deu origem à síndrome braquicefálica, uma anormalidade que impede o fluxo de ar através das vias aéreas superiores e provocam sinais clínicos de obstrução. Objetivo: Retratar a caracterização genética da referida patologia. Metodologia: Revisão bibliográfica sistemática, por meio de artigos relacionados ao tema abordado. Resultados: O braquicéfalo, referente a cães que apresentam cabeça em formato “achatado” e focinho de tamanho “encurtado”, é uma condição gerada pela combinação do gene SMOC2, descoberto por cientistas do Instituto Roslin, ligado à Universidade de Edimburgo, na Grã-Bretanha. Concomitantemente a isso, diversos problemas anatômicos foram adquiridos, levando assim, a uma série de mudanças, que mais tarde afetariam a saúde e o estilo de vida dos cães com caracteres braquicéfalos, como Pugs, Buldogues e Shih-tzu. Tais alterações anatômicas, atuam como desenvolvedoras dos problemas respiratórios e ademais, como: respiração ruidosa; hipertensão pulmonar (principalmente em casos crônicos), intolerância ao exercício e cianose. Em casos considerados mais graves, existem alternativas recorrentes atuais, como procedimentos cirúrgicos. Esta, em questão, envolve o alargamento das narinas externas ou a remoção do excesso de palato mole e os sáculos da laringe revirados. Ademais, baseia-se em um procedimento simples que melhora significativamente os sintomas da síndrome braquicefálica. Conclusão: Esta enfermidade é advinda de cruzamentos genéticos, intencionados na satisfação estética, explicitando, assim, o perigo da prática e suas respectivas consequências na vida dos animais afetados.
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