Os cânceres oculares abrangem diversos tipos de tumores que se desenvolvem nas diferentes estruturas do olho, como retina, coroide, íris e conjuntiva. Apesar de relativamente raros, esses tumores podem ser extremamente agressivos e levar à perda da visão, se não tratados precocemente.As terapias-alvo, também conhecidas como terapias moleculares, surgem como uma nova era no tratamento do câncer. Elas focam em alvos moleculares específicos presentes nas células tumorais, evitando danos às células saudáveis e minimizando os efeitos colaterais.Uma Ressonância Magnética foi solicitada pelo médico anterior, que detectou um cisto peritumoral levando ao diagnóstico de um Hemangioblastoma cerebelar. Encaminhada para avaliação em uma unidade especializada com suspeita de Síndrome de Von Hippel-Lindau. Não apresenta problemas de audição, diabetes ou hipertensão. Em acompanhamento com um oftalmologista. A Síndrome de Von Hippel-Lindau pode afetar várias partes do corpo, como o cérebro, a medula espinhal, os olhos, os rins, as glândulas adrenais e o pâncreas, resultando em sintomas diversos como dor de cabeça, problemas de visão, dor abdominal, pressão alta e presença de sangue na urina. O diagnóstico da síndrome exige uma combinação de sintomas, histórico familiar e testes genéticos. A detecção precoce é essencial para um tratamento adequado, sendo exames de imagem como ressonância magnética e tomografia computadorizada fundamentais para identificar tumores. Testes genéticos são necessários para confirmar o diagnóstico, identificando mutações no gene VHL. O tratamento da Síndrome de Von Hippel-Lindau varia de acordo com o órgão afetado e o estágio da doença, podendo incluir cirurgia, radioterapia, embolização ou terapia antiangiogênica. É uma doença genética rara e de difícil diagnóstico, podendo ser passada geneticamente ou surgir de mutações espontâneas. O diagnóstico precoce, por meio de exames clínicos, de imagem e genéticos, é essencial para um tratamento adequado da doença, que deve ser personalizado visando controlar os tumores e aliviar os sintomas.
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