INTRODUÇÃO: A neurofibromatose é uma doença hereditária, mais frequente em homens, tem etiologia desconhecida. A Neurofibromatose do tipo I (NF1), também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é uma doença que afeta o sistema nervoso central e pode causar alterações oculares. Além disso, eventualmente outros órgãos podem ter uma grande diversidade de manifestações que diferenciam de pessoa para pessoa. A literatura ainda não tem tratamento específico para as mudanças genéticas, sendo assim, o método mais adequado seria um acompanhamento médico regular. OBJETIVO: Revisar os aspectos de diagnóstico e tratamento da doença Neurofibromatose tipo I. MÉTODOS: Realizou-se uma revisão de literatura com busca nas bases de dados plataformas CAPES e SciELO. Utilizou-se o descritor "Neurofibromatose 1”. Houve restrição temporal de 2012 a 2022. Foram encontrados 36 artigos e para seleção, houve critério de inclusão artigos em português, inglês e espanhol e de exclusão as cartas ao editor, textos duplicados, e estudos estatísticos com um total de 18 selecionados. RESULTADOS E DISCUSSÃO: A NF1 é uma doença genética, autossômica dominante, isso é justificado pelo envolvimento do gene da NF1, localizado no braço longo do cromossomo 17. Esse gene tem a função de liberar neurofibromina, que tem um dever de inibir o crescimento celular anormal. Sendo assim, com essa mutação pode ocorrer alterações do sistema nervoso, consequentemente, gerando alguns sinais patognomônicos de NF1 aos quais são: Neurofibromas: pequenos tumores que surgem abaixo da pele; Manchas café com leite: são manchas da pele, geralmente grandes e podem estar presentes nas regiões dobradiças do corpo; Nódulos de Lisch: são pequenos tumores de alterações oculares que aparecem como pigmentos na íris. Outrossim, atualmente, essa doença não tem cura, no entanto é importante o acompanhamento com aconselhamento genético adequado e medidas paliativas das complicações que podem surgir ao longo dos anos, assim com objetivo de melhorar a perspectiva de vida dos pacientes afetados, os tratamentos realizados são: remoção cirúrgica, técnicas de laser e dermoabrasão no tratamento das manchas café com leite e alguns tipos de neurofibromas. Há também a seleção de embriões sem genes de mutação, por meio da fertilização in vitro, uma alternativa para os pacientes que desejam ser pais e mães, sem o medo de transmitirem a doença para seus descendentes. Há ainda, o suporte adequado para aqueles pacientes que demonstram dificuldades de aprendizagem, motivos esses que precisam ser identificados para que uma orientação médica seja encaminhada, principalmente, para os pais. CONCLUSÃO: A NF1 é uma doença autossômica dominante, na qual ocorrem múltiplas alterações clínicas no corpo humano. Apesar de não ter uma cura, existem tratamentos com auxílio médico, com o fito de conter possíveis complicações neurológicas, para melhorar a qualidade de vida desses pacientes.
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