A relação do marcador tumoral p53 com a Síndrome de Li Fraumeni: uma revisão bibliográfica.

A relação do marcador tumoral p53 com a Síndrome de Li Fraumeni: uma revisão bibliográfica.

• Autor
• Anderson Luiz Neves de Albuquerque
• Co-autores
• Isabella Gomes Chagas , Tarsiane Dias Muniz dos Santos , Vívian Sthefane Santos de Lucena , Jaim Simões de Oliveira
• Resumo

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   INTRODUÇÃO: A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é uma condição rara autossômica dominante caracterizada por múltiplos casos de tumores primários de início frequentemente precoce, sendo assim, é um processo de carcinogênese multifocal apresentando tumorações com diferentes linhagens genéticas. Diante disso, essa situação patológica de expressa de diversas formas, o que dificulta o diagnóstico. O gene TP53, nesse sentido, mostra-se como um expressivo marcador nessa investigação precoce. OBJETIVO: Compreender a relação do gene TP53, como marcador tumoral, no diagnóstico da síndrome de Li Fraumeni. MÉTODO: Trata-se uma revisão bibliográfica integrativa através de pesquisas na base de dados PubMed utilizando-se os descritores “Li Fraumeni” AND “P53”, com o operador booleano AND. Aplicando-se filtro de 5 anos e sem restrição linguística, houve retorno de 174 artigos. Após eliminação das duplicatas e aplicação dos critérios de exclusão (enfoque na síndrome de Li Fraumeni), foram selecionados 3 artigos. RESULTADOS: A síndrome de Li-Fraumeni é identificada pelo aparecimento de tumores em múltiplos órgãos, geralmente em indivíduos ainda com pouca idade. Essa condição hereditária é causada por mutações germinativas no gene TP53, que codifica o supressor de tumor p53 que, quando mutado, está frequentemente associado ao câncer. O gene TP53 é conhecido como o "guardião do genoma" pois é ativado em reação a danos no DNA e sinais de estresse celular, a fim de manter a estabilidade do genoma. A LFS é caracterizada pela heterogeneidade de manifestações e pela extensa faixa etária em que os casos ocorrem. No entanto, o conhecimento epidemiológico aponta que em crianças e adolescentes o osteossarcoma é o tumor mais comum, seguido por carcinoma adrenocortical, tumores cerebrais e sarcomas de tecidos moles. Já entre os adultos com a síndrome, o câncer de mama é a neoplasia maligna mais frequente, seguido por sarcomas de tecidos moles. Aliado a isso, por meio do sequenciamento completo e a análise de duplicações e deleções no gene TP53 é possível analisar possíveis mutações deletérias em uma amostra molecular de DNA que auxilia no diagnóstico da síndrome. CONCLUSÃO: A síndrome de Li Fraumeni está associada a um alto risco de câncer ao longo da vida. Embora seja uma condição rara, é necessário detectar precocemente, monitorar e tratar adequadamente os, eventuais, pacientes. O aconselhamento genético (avaliação do gene TP53) deve ser fornecido ao paciente e aos familiares, com o objetivo de um melhor controle da doença, uma vez que parentes em primeiro grau de consanguinidade possuem um alto risco de aparecimento de câncer. Ainda assim, questionamentos são levantados a respeito dos benefícios médicos desse rastreio, abordando-se os efeitos adversos psicossociais que envolvem o aconselhamento: sofrimento psicológico familiar. Ademais, ainda que existam protocolos aplicáveis, é necessário refinar as estratégias de vigilância que os compõem, haja vista que o risco de câncer pode ser influenciado pelo tipo de mutação e modificadores genéticos, expressando a diversidade da síndrome. Portanto, reforça-se a necessidade de pesquisas prioritárias e de alta qualidade nesse campo, sobretudo, voltadas aos genótipos.

   

   

• Palavras-chave
• Genes TP53; Síndrome de Li Fraumeni.
• Área Temática
• Oncologia

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