Introdução: A Síndrome de Miastenia Congênita (SMC) é um grupo de doenças raras e hereditárias, caracterizada pelo prejuízo da neurotransmissão, afetando principalmente a junção neuromuscular. Atualmente, são reconhecidos mais de 35 genes associados à SMC, que levam a diferentes quadros clínicos e alterações eletrofisiológicas. O PREPL é uma serina peptidase essencial na ativação do adaptador AP1, que está envolvido na ação do transportador vesicular de acetilcolina (ACh). A deleção deste gene no cromossomo 2p21 está associada à redução do reenchimento de acetilcolina nas vesículas sinápticas, reduzindo assim a quantidade de ACh disponível para condução do estímulo nervoso. Descrição do caso: Lactente, 4 meses, filho de pais não consanguíneos, internado em 2022 devido desnutrição, pesando 2,9 quilos. Apresentava quadro de hipotonia grave associada, com ausência de sustentação cefálica, disfagia, ptose e hiporreflexia generalizada. Durante investigação genética, foi identificada deleção do gene PREPL. Aos 6 meses de vida, iniciado tratamento com piridostigimina 1mg/kg/dia, observando-se melhora do quadro. Ajustado dose de manutenção em 4mg/kg/dia, com progressão dos marcos de neurodesenvolvimento, conseguindo andar com 1 ano e 5 meses. Em associação com quadro de SMC, observado também deficiência do hormônio GH e iniciado reposição. Discussão: Desde 2014, estão descritos 11 casos de SMC-PREPL. O quadro clínico é caracterizado por hipotonia neonatal grave, disfagia, fraqueza muscular flutuante que pode acometer pares cranianos, além de deficiência de GH com idade de início variável. Na infância, os pacientes podem desenvolver hiperfagia com tendência à obesidade, sendo frequente o diagnóstico errôneo de Síndrome de Prader-Willi. O tratamento precoce com piridostigmina está associado à evolução favorável do quadro clínico, porém pode haver melhora espontânea após 1 ano de idade. Pacientes que iniciam o tratamento tardiamente não tiveram resposta clínica favorável nos estudos. O prognóstico a longo prazo tende a ser benigno e a diferenciação com outras SMC é crucial.
Foi com grande satisfação, que a Sociedade Alagoana de Neurologia e a Associação Ação AVC, realizaram a III Jornada Alagoana de Neurologia e o III Simpósio Alagoano de AVC, nos dias 10 e 11 de maio de 2024, no Jatiúca Hotel & Resort, em Maceió.
Com uma programação robusta e diversificada, que incluiu palestras, mesas redondas, aulas magnas e a presença de renomados palestrantes nacionais e locais, este evento, foi um verdadeiro ponto de convergência para a disseminação do conhecimento em neurologia e intercâmbio de experiências.
Como grande diferencial, a Associação Ação AVC ofereceu uma programação para o público leigo, momento de fundamental importância para pacientes, familiares e cuidadores de pessoas que tiveram AVC, que tiraram suas dúvidas e aprenderam sobre os principais cuidados dessa doença que afeta milhares de pessoas no estado de Alagoas.
Além disso, tivemos momentos enriquecedores de trocas de experiência durante a apresentação dos trabalhos científicos.
Sua presença foi fundamental para o sucesso do evento e para o avanço da saúde em Alagoas.
Muito obrigado!
1) Para submeter os trabalhos é necessário que o autor responsável pela submissação do resumo esteja inscrito no evento. Os demais autores que se inscreverem no congresso não deverão enviar o resumo já inscrito;
2) O envio do resumo se dará exclusivamente através do site do congresso.
3) Identificação de autores e/ou de suas instituições de origem NÃO DEVEM constar no corpo do resumo.
4) A Comissão Científica designará Comissão Julgadora que visitará os trabalhos expostos, sendo necessária a presença de um dos autores no horário estipulado. A ausência do autor implica na não entrega do certificado de apresentação.
5) Será emitido apenas 01 (um) certificado por trabalho apresentado, com o nome de todos os autores, nominando o apresentador, identificado através do sistema.
Siga as instruções da tela para acessar o formulário de submissão de resumos e preencha todos os campos do formulário.
Antes de submeter o resumo, revise, com atenção. Modificações no conteúdo do resumo ou nos nomes de autores, co-autores e apresentadores deverão ser efetuadas durante o prazo de submissão de trabalhos através do sistema eletrônico – não serão permitidas edições ortográficas, de autoria ou de conteúdo após o período final de submissão.
Todas as comunicações referentes ao trabalho científico serão enviadas somente ao autor responsável pela submissão, exclusivamente através do e-mail cadastrado no formulário on-line. O mesmo deverá encarregar-se de repassar aos coautores as informações.
Situações que não estejam previstas no presente regulamento serão resolvidas pela Comissão Científica da III Jornada Alagoana de Neurologia.
Serão aceitos trabalhos em duas modalidades: Trabalho científico e relato de caso.
Instruções para preparação de resumos:
O título deve ser conciso e refletir o estudo a ser apresentado (limite de 240 caracteres, incluindo espaçamento).
O texto do resumo não deve exceder 300 palavras (não inclui título e autoria/filiação). Os resumos devem ser apresentados em texto com um único parágrafo.
O resumo de trabalho científico deve conter os seguintes itens:
INTRODUÇÃO
OBJETIVOS
MÉTODOS
RESULTADOS
CONCLUSÃO
O resumo na modalidade relato de caso deve conter os seguintes itens
Título: limitado ao máximo de 240 caracteres, incluindo espaços
Introdução: informar a motivação para o relato do caso e as bases da patologia apresentada;
Descrição de caso: descrever o caso numa sequência lógica de eventos diagnósticos e terapêuticos;
Discussão: informar a importância do caso descrito comparando seus achados com dados da literatura médica atual.
• A estrutura do resumo deve ser rigorosamente respeitada. Os resumos que não respeitarem as regras poderão ser rejeitados.
• Estudos ou relatos de caso seraão aceitos, porém não serão aceitas revisões bibliográficas ou integrativas. Somente revisões sistemáticas.
Comissão Organizadora
Letícia Januzi de Almeida Rocha
Presidente
Jussara Almeida de Oliveira Baggio
Vice-Presidente
Wagner Cid Palmeira Cavalcante
Presidente Comissão Científica
Mariana Cota Bastos
Tesoureira
Lívia Leite Goes Gitaí
Diretoria SAN
Patrícia Pereira Nunes Ribeiro
Diretoria SAN
Solange Chimatti Syllos
Diretoria Associação Ação AVC
Comissão Científica
Wagner Cid Palmeira Cavalcante
Ana Paula Cajaseiras de Carvalho
Arnon Alves
Cìcera Lourenço Pontes Fon de Jesus
Fernanda Thaysa Avelino Santos
Jussara Almeida de Oliveira Baggio
Letícia Januzi de Almeida Rocha
Lívia Leite Góes Gitaí
Mariana Costa Bastos
Rebeca Teixeira Costa
Rodrigo Rodrigues dos Santos
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