Trombose Venosa Cerebral e mutação do gene MTHFR: um relato de caso

  • Autor
  • Túlio Marlus Castro Lucena
  • Co-autores
  • Patrícia Pereira Nunes Ribeiro , Simone de Cássia Silveira da Silva de Lucena , Letícia Januzi de Almeida Rocha , Nayra Roberta Sales Salvador , Alice Cavalcante de Almeida Lins , Bruna Acioly Leão , Juliana Oliveira de Almeida , Assis Porfirio Nogueira Furtado , Vitor Gustavo Leão Souto
  • Resumo
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    Introdução: A Trombose Venosa Cerebral (TVC) é definida pela presença de coágulo nos seios venoso cerebrais, ela representa entre 0,5% a 3% dos casos de Acidentes Vasculares Cerebrais (AVC), sendo mais comuns em mulheres, cerca de dois terços dos casos. A sua principal manifestação clínica é a cefaleia presente em quase 90% dos casos e pode estar associada a náuseas, vômitos, crises convulsivas, entre outros. Os principais fatores de risco são o uso de anticoncepcionais orais e gravidez/ puerpério, outros fatores são as trombofilias adquiridas ou genéticas. Descrição do caso: 15 anos, sexo feminino, iniciou quadro de alteração visual, percebida pela dificuldade para visualizar o quadro escolar, interferindo no seu desempenho, apresentava cefaleia de leve a moderada intensidade associada. Evoluiu com piora progressiva do quadro visual com comprometimento bilateral importante, sendo avaliada pela oftalmologia que evidenciou atrofia óptica bilateral de causa central. Procurou atendimento ambulatorial, sendo submetida a Angiorressonância venosa contrastada que evidenciou Trombose Venosa Crônica acometendo seio transverso, sigmoide e jugular à esquerda associado a dilatação difusa de veias corticais. Foi investigada quanto à etiologia da TVC, com sorologias e perfil reumatológico sem alterações, sendo descartado vasculites e diagnosticada com a presença da mutação do gene Metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) - C677T em homozigose, sendo iniciada anticoagulação plena com Varfarina. Discussão: A MTHFR é uma enzima da cadeia do metabolismo da homocisteína e a mutação C677T prejudica o metabolismo da homocisteína acarretando no quadro de hiperhomocisteinemia. Atualmente a associação com TVC ainda é controversa necessitando de mais estudos clínicos para confirmar relação causal, mas segue sendo descrita como potencial etiologia na atual diretriz de Trombose Venosa Cerebral de 2024. Alguns casos, como o da paciente em questão, onde não se encontram outros fatores causais, corroboram com o fato desta mutação ser etiologia de Trombose Venosa Cerebral.

     

  • Palavras-chave
  • Trombose Venosa Cerebral, Acidente Vascular Cerebral; Metilenotetrahidrofolato redutase
  • Modalidade
  • Pôster
  • Área Temática
  • AVC
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Foi com grande satisfação, que a Sociedade Alagoana de Neurologia e a Associação Ação AVC, realizaram a III Jornada Alagoana de Neurologia e o III Simpósio Alagoano de AVC, nos dias 10 e 11 de maio de 2024, no Jatiúca Hotel & Resort, em Maceió.
Com uma programação robusta e diversificada, que incluiu palestras, mesas redondas, aulas magnas e a presença de renomados palestrantes nacionais e locais, este evento, foi um verdadeiro ponto de convergência para a disseminação do conhecimento em neurologia e intercâmbio de experiências.
Como grande diferencial, a Associação Ação AVC ofereceu uma programação para o público leigo, momento de fundamental importância para pacientes, familiares e cuidadores de pessoas que tiveram AVC, que tiraram suas dúvidas e aprenderam sobre os principais cuidados dessa doença que afeta milhares de pessoas no estado de Alagoas.
Além disso, tivemos momentos enriquecedores de trocas de experiência durante a apresentação dos trabalhos científicos.
Sua presença foi fundamental para o sucesso do evento e para o avanço da saúde em Alagoas.
Muito obrigado!

1) Para submeter os trabalhos é necessário que o autor responsável pela submissação do resumo esteja inscrito no evento. Os demais autores que se inscreverem no congresso não deverão enviar o resumo já inscrito;

2) O envio do resumo se dará exclusivamente através do site do congresso.

3) Identificação de autores e/ou de suas instituições de origem NÃO DEVEM constar no corpo do resumo.

4) A Comissão Científica designará Comissão Julgadora que visitará os trabalhos expostos, sendo necessária a presença de um dos autores no horário estipulado. A ausência do autor implica na não entrega do certificado de apresentação.

5) Será emitido apenas 01 (um) certificado por trabalho apresentado, com o nome de todos os autores, nominando o apresentador, identificado através do sistema.

Siga as instruções da tela para acessar o formulário de submissão de resumos e preencha todos os campos do formulário.

Antes de submeter o resumo, revise, com atenção. Modificações no conteúdo do resumo ou nos nomes de autores, co-autores e apresentadores deverão ser efetuadas durante o prazo de submissão de trabalhos através do sistema eletrônico – não serão permitidas edições ortográficas, de autoria ou de conteúdo após o período final de submissão.

Todas as comunicações referentes ao trabalho científico serão enviadas somente ao autor responsável pela submissão, exclusivamente através do e-mail cadastrado no formulário on-line. O mesmo deverá encarregar-se de repassar aos coautores as informações.

Situações que não estejam previstas no presente regulamento serão resolvidas pela Comissão Científica da III Jornada Alagoana de Neurologia.

Serão aceitos trabalhos em duas modalidades: Trabalho científico e relato de caso.

Instruções para preparação de resumos:

O título deve ser conciso e refletir o estudo a ser apresentado (limite de 240 caracteres, incluindo espaçamento).

O texto do resumo não deve exceder 300 palavras (não inclui título e autoria/filiação). Os resumos devem ser apresentados em texto com um único parágrafo.

O resumo de trabalho científico deve conter os seguintes itens:

  •  TÍTULO (limitado ao máximo de 240 caracteres, incluindo espaços)
  • INTRODUÇÃO

  • OBJETIVOS

  • MÉTODOS

  • RESULTADOS

  • CONCLUSÃO

  • O resumo na modalidade relato de caso deve conter os seguintes itens

  • Título: limitado ao máximo de 240 caracteres, incluindo espaços

  • Introdução: informar a motivação para o relato do caso e as bases da patologia apresentada;

  • Descrição de caso: descrever o caso numa sequência lógica de eventos diagnósticos e terapêuticos;

  • Discussão: informar a importância do caso descrito comparando seus achados com dados da literatura médica atual.

• A estrutura do resumo deve ser rigorosamente respeitada. Os resumos que não respeitarem as regras poderão ser rejeitados.
• Estudos ou relatos de caso seraão aceitos, porém não serão aceitas revisões bibliográficas ou integrativas. Somente revisões sistemáticas.

 

  • Cefaleia
  • Cognitivo
  • Neurologia Geral
  • Epilepsia
  • Semiologia
  • Distúrbios do Movimento
  • Neuromuscular
  • AVC
  • Reabilitação
  • Miscelânea

Comissão Organizadora

Letícia Januzi de Almeida Rocha
Presidente
Jussara Almeida de Oliveira Baggio
Vice-Presidente
Wagner Cid Palmeira Cavalcante
Presidente Comissão Científica
Mariana Cota Bastos
Tesoureira
Lívia Leite Goes Gitaí
Diretoria SAN
Patrícia Pereira Nunes Ribeiro
Diretoria SAN
Solange Chimatti Syllos
Diretoria Associação Ação AVC

Comissão Científica

Presidente

Wagner Cid Palmeira Cavalcante

Membros:

Ana Paula Cajaseiras de Carvalho

Arnon Alves

Cìcera Lourenço Pontes Fon de Jesus

Fernanda Thaysa Avelino Santos

Jussara Almeida de Oliveira Baggio

Letícia Januzi de Almeida Rocha

Lívia Leite Góes Gitaí

Mariana Costa Bastos

Rebeca Teixeira Costa

Rodrigo Rodrigues dos Santos