SÍNDROME DE BATTEN: DESAFIOS TERAPÊUTICOS EM UM RELATO DE CASO

  • Autor
  • BRUNA KELLY ROCHA BARBOSA
  • Co-autores
  • Carol Monique de Queiroz Oliveira , Rayssa Lopes da Rocha Lins , DAYSE ISABEL COELHO PARAÍSO BELÉM
  • Resumo
  • INTRODUÇÃO: A Síndrome de Batten, ou Lipofuscinose Ceróides Neuronais (LCNs), é uma doença neurodegenerativa que afeta crianças e jovens adultos, resultando em declínio cognitivo, motor e visual progressivo, levando à morte precoce. O acúmulo de lipofuscina nos lisossomos é a causa principal, representando um desafio para diagnóstico e tratamento. DESCRIÇÃO DO CASO: L.T.H.C.C nasceu sem complicações, mas desenvolveu dificuldades cognitivas e motoras após os 4 anos. Aos 6 anos, foi diagnosticada com TDAH e iniciou tratamento com Ritalina. Em 2022, a paciente teve convulsões e foi diagnosticada com epilepsia, iniciando o uso de Divalproato de sódio. Houve baixa de visão e aumento da hiperatividade, levando a um teste genético. Evoluiu com irritabilidade, hiperatividade extrema, marcha oscilante, piora visual, tosse constante e aumento de apetite devido às medicações. Também desenvolveu crises convulsivas com perda de controle dos esfíncteres. Laudo do exame confirmou Síndrome de Batten tipo V, com expectativa de vida até os 30 anos. Foram recomendadas terapias multiprofissionais de reabilitação para melhorar sua qualidade de vida, porém, sem aplicabilidade no momento devido às dificuldades em realizar suas atividades cotidianas. DISCUSSÃO: O caso de L.T.H.C.C exemplifica a apresentação típica da Lipofuscinose Ceróide Neuronal Juvenil (JNCL), ou Síndrome de Batten tipo V. Os sintomas, como dificuldades cognitivas, convulsões e deterioração visual, refletem a progressão degenerativa da doença. O diagnóstico pode ser desafiador, especialmente sem histórico familiar. Destaca-se a importância da identificação precoce dos sintomas pelos profissionais de saúde. Embora não haja cura, terapias multiprofissionais podem melhorar a qualidade de vida. No entanto, a aplicabilidade dessas terapias pode ser limitada pela progressão da doença. Este caso reforça a necessidade de um manejo multidisciplinar para oferecer suporte abrangente aos pacientes e suas famílias diante de uma condição neurodegenerativa devastadora. 

  • Palavras-chave
  • Neurodegeneração, Síndrome de Batten, Multidisciplinar
  • Modalidade
  • Pôster
  • Área Temática
  • Neurologia Geral
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Foi com grande satisfação, que a Sociedade Alagoana de Neurologia e a Associação Ação AVC, realizaram a III Jornada Alagoana de Neurologia e o III Simpósio Alagoano de AVC, nos dias 10 e 11 de maio de 2024, no Jatiúca Hotel & Resort, em Maceió.
Com uma programação robusta e diversificada, que incluiu palestras, mesas redondas, aulas magnas e a presença de renomados palestrantes nacionais e locais, este evento, foi um verdadeiro ponto de convergência para a disseminação do conhecimento em neurologia e intercâmbio de experiências.
Como grande diferencial, a Associação Ação AVC ofereceu uma programação para o público leigo, momento de fundamental importância para pacientes, familiares e cuidadores de pessoas que tiveram AVC, que tiraram suas dúvidas e aprenderam sobre os principais cuidados dessa doença que afeta milhares de pessoas no estado de Alagoas.
Além disso, tivemos momentos enriquecedores de trocas de experiência durante a apresentação dos trabalhos científicos.
Sua presença foi fundamental para o sucesso do evento e para o avanço da saúde em Alagoas.
Muito obrigado!

1) Para submeter os trabalhos é necessário que o autor responsável pela submissação do resumo esteja inscrito no evento. Os demais autores que se inscreverem no congresso não deverão enviar o resumo já inscrito;

2) O envio do resumo se dará exclusivamente através do site do congresso.

3) Identificação de autores e/ou de suas instituições de origem NÃO DEVEM constar no corpo do resumo.

4) A Comissão Científica designará Comissão Julgadora que visitará os trabalhos expostos, sendo necessária a presença de um dos autores no horário estipulado. A ausência do autor implica na não entrega do certificado de apresentação.

5) Será emitido apenas 01 (um) certificado por trabalho apresentado, com o nome de todos os autores, nominando o apresentador, identificado através do sistema.

Siga as instruções da tela para acessar o formulário de submissão de resumos e preencha todos os campos do formulário.

Antes de submeter o resumo, revise, com atenção. Modificações no conteúdo do resumo ou nos nomes de autores, co-autores e apresentadores deverão ser efetuadas durante o prazo de submissão de trabalhos através do sistema eletrônico – não serão permitidas edições ortográficas, de autoria ou de conteúdo após o período final de submissão.

Todas as comunicações referentes ao trabalho científico serão enviadas somente ao autor responsável pela submissão, exclusivamente através do e-mail cadastrado no formulário on-line. O mesmo deverá encarregar-se de repassar aos coautores as informações.

Situações que não estejam previstas no presente regulamento serão resolvidas pela Comissão Científica da III Jornada Alagoana de Neurologia.

Serão aceitos trabalhos em duas modalidades: Trabalho científico e relato de caso.

Instruções para preparação de resumos:

O título deve ser conciso e refletir o estudo a ser apresentado (limite de 240 caracteres, incluindo espaçamento).

O texto do resumo não deve exceder 300 palavras (não inclui título e autoria/filiação). Os resumos devem ser apresentados em texto com um único parágrafo.

O resumo de trabalho científico deve conter os seguintes itens:

  •  TÍTULO (limitado ao máximo de 240 caracteres, incluindo espaços)
  • INTRODUÇÃO

  • OBJETIVOS

  • MÉTODOS

  • RESULTADOS

  • CONCLUSÃO

  • O resumo na modalidade relato de caso deve conter os seguintes itens

  • Título: limitado ao máximo de 240 caracteres, incluindo espaços

  • Introdução: informar a motivação para o relato do caso e as bases da patologia apresentada;

  • Descrição de caso: descrever o caso numa sequência lógica de eventos diagnósticos e terapêuticos;

  • Discussão: informar a importância do caso descrito comparando seus achados com dados da literatura médica atual.

• A estrutura do resumo deve ser rigorosamente respeitada. Os resumos que não respeitarem as regras poderão ser rejeitados.
• Estudos ou relatos de caso seraão aceitos, porém não serão aceitas revisões bibliográficas ou integrativas. Somente revisões sistemáticas.

 

  • Cefaleia
  • Cognitivo
  • Neurologia Geral
  • Epilepsia
  • Semiologia
  • Distúrbios do Movimento
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  • AVC
  • Reabilitação
  • Miscelânea

Comissão Organizadora

Letícia Januzi de Almeida Rocha
Presidente
Jussara Almeida de Oliveira Baggio
Vice-Presidente
Wagner Cid Palmeira Cavalcante
Presidente Comissão Científica
Mariana Cota Bastos
Tesoureira
Lívia Leite Goes Gitaí
Diretoria SAN
Patrícia Pereira Nunes Ribeiro
Diretoria SAN
Solange Chimatti Syllos
Diretoria Associação Ação AVC

Comissão Científica

Presidente

Wagner Cid Palmeira Cavalcante

Membros:

Ana Paula Cajaseiras de Carvalho

Arnon Alves

Cìcera Lourenço Pontes Fon de Jesus

Fernanda Thaysa Avelino Santos

Jussara Almeida de Oliveira Baggio

Letícia Januzi de Almeida Rocha

Lívia Leite Góes Gitaí

Mariana Costa Bastos

Rebeca Teixeira Costa

Rodrigo Rodrigues dos Santos