Introdução: A distrofia miotônica tipo 1 (DM1) é uma doença genética rara, herdada de maneira autossômica dominante, progressiva e multissistêmica que afeta músculos esqueléticos e lisos, bem como os olhos, coração, sistema endócrino e sistema nervoso central. Dessa forma, a sintomatologia varia desde distúrbios sistêmicos a distúrbios neuromusculares e neuropsiquiátricos. A raridade deste agravo justifica este relato. Descrição: Paciente do sexo feminino, 55 anos, com história de síndrome de apneia obstrutiva do sono, pneumopatia restritiva, insuficiência adrenal e catarata operada. Há alguns anos apresentando déficits cognitivos e episódios de queda sem definição diagnóstica. À avaliação neurológica, o exame físico mostrou tetraparesia de predomínio proximal de grau 4; reflexo osteotendinosos patelar grau 2, triciptal grau 1, bicipital, braquiorradial e aquileu de grau 0 bilateral; miotonia nas mãos; miniexame do estado mental=28/30 (11 anos de escolaridade) e dificuldades na realização do teste do desenho do relógio. Foi aventada a hipótese de distrofia miotônica tipo 1 e solicitados ressonância magnética (RM) de crânio e teste genético. A RM revelou hipersinal em pólo temporal e ínsula e o teste genético detectou um alelo expandido no gene DMPK, confirmando o diagnóstico de DM1. Discussão: A distrofia miotônica tipo 1 (DM1) é causada por mutação no gene DMPK (dystrophia myotonica protein kinase). A clínica apresentada no caso, envolvendo as manifestações, endócrinas, respiratórias e oculares, além da tetraparesia e da miotonia nas mãos, é fortemente sugestiva de DM1 e indica a necessidade de investigação diagnóstica. Por seu caráter multissistêmico, a DM1 precisa ser reconhecida por profissionais de várias áreas médicas, como neurologistas, clínicos e oftalmologistas.
Foi com grande satisfação, que a Sociedade Alagoana de Neurologia e a Associação Ação AVC, realizaram a III Jornada Alagoana de Neurologia e o III Simpósio Alagoano de AVC, nos dias 10 e 11 de maio de 2024, no Jatiúca Hotel & Resort, em Maceió.
Com uma programação robusta e diversificada, que incluiu palestras, mesas redondas, aulas magnas e a presença de renomados palestrantes nacionais e locais, este evento, foi um verdadeiro ponto de convergência para a disseminação do conhecimento em neurologia e intercâmbio de experiências.
Como grande diferencial, a Associação Ação AVC ofereceu uma programação para o público leigo, momento de fundamental importância para pacientes, familiares e cuidadores de pessoas que tiveram AVC, que tiraram suas dúvidas e aprenderam sobre os principais cuidados dessa doença que afeta milhares de pessoas no estado de Alagoas.
Além disso, tivemos momentos enriquecedores de trocas de experiência durante a apresentação dos trabalhos científicos.
Sua presença foi fundamental para o sucesso do evento e para o avanço da saúde em Alagoas.
Muito obrigado!
1) Para submeter os trabalhos é necessário que o autor responsável pela submissação do resumo esteja inscrito no evento. Os demais autores que se inscreverem no congresso não deverão enviar o resumo já inscrito;
2) O envio do resumo se dará exclusivamente através do site do congresso.
3) Identificação de autores e/ou de suas instituições de origem NÃO DEVEM constar no corpo do resumo.
4) A Comissão Científica designará Comissão Julgadora que visitará os trabalhos expostos, sendo necessária a presença de um dos autores no horário estipulado. A ausência do autor implica na não entrega do certificado de apresentação.
5) Será emitido apenas 01 (um) certificado por trabalho apresentado, com o nome de todos os autores, nominando o apresentador, identificado através do sistema.
Siga as instruções da tela para acessar o formulário de submissão de resumos e preencha todos os campos do formulário.
Antes de submeter o resumo, revise, com atenção. Modificações no conteúdo do resumo ou nos nomes de autores, co-autores e apresentadores deverão ser efetuadas durante o prazo de submissão de trabalhos através do sistema eletrônico – não serão permitidas edições ortográficas, de autoria ou de conteúdo após o período final de submissão.
Todas as comunicações referentes ao trabalho científico serão enviadas somente ao autor responsável pela submissão, exclusivamente através do e-mail cadastrado no formulário on-line. O mesmo deverá encarregar-se de repassar aos coautores as informações.
Situações que não estejam previstas no presente regulamento serão resolvidas pela Comissão Científica da III Jornada Alagoana de Neurologia.
Serão aceitos trabalhos em duas modalidades: Trabalho científico e relato de caso.
Instruções para preparação de resumos:
O título deve ser conciso e refletir o estudo a ser apresentado (limite de 240 caracteres, incluindo espaçamento).
O texto do resumo não deve exceder 300 palavras (não inclui título e autoria/filiação). Os resumos devem ser apresentados em texto com um único parágrafo.
O resumo de trabalho científico deve conter os seguintes itens:
INTRODUÇÃO
OBJETIVOS
MÉTODOS
RESULTADOS
CONCLUSÃO
O resumo na modalidade relato de caso deve conter os seguintes itens
Título: limitado ao máximo de 240 caracteres, incluindo espaços
Introdução: informar a motivação para o relato do caso e as bases da patologia apresentada;
Descrição de caso: descrever o caso numa sequência lógica de eventos diagnósticos e terapêuticos;
Discussão: informar a importância do caso descrito comparando seus achados com dados da literatura médica atual.
• A estrutura do resumo deve ser rigorosamente respeitada. Os resumos que não respeitarem as regras poderão ser rejeitados.
• Estudos ou relatos de caso seraão aceitos, porém não serão aceitas revisões bibliográficas ou integrativas. Somente revisões sistemáticas.
Comissão Organizadora
Letícia Januzi de Almeida Rocha
Presidente
Jussara Almeida de Oliveira Baggio
Vice-Presidente
Wagner Cid Palmeira Cavalcante
Presidente Comissão Científica
Mariana Cota Bastos
Tesoureira
Lívia Leite Goes Gitaí
Diretoria SAN
Patrícia Pereira Nunes Ribeiro
Diretoria SAN
Solange Chimatti Syllos
Diretoria Associação Ação AVC
Comissão Científica
Wagner Cid Palmeira Cavalcante
Ana Paula Cajaseiras de Carvalho
Arnon Alves
Cìcera Lourenço Pontes Fon de Jesus
Fernanda Thaysa Avelino Santos
Jussara Almeida de Oliveira Baggio
Letícia Januzi de Almeida Rocha
Lívia Leite Góes Gitaí
Mariana Costa Bastos
Rebeca Teixeira Costa
Rodrigo Rodrigues dos Santos
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