Polineuropatia Amiloidótica Familiar como importante diagnóstico diferencial de Polineuropatia diabética: um Relato de Caso

  • Autor
  • Érika Santos Machado
  • Co-autores
  • Juliana Oliveira de Almeida , Maria Júlia Tabosa de Carvalho Galvão , Nataly Oliveira Vilar , Alice Cavalcante de Almeida Lins , Bruna Acioly Leão , Darlan de Araujo Benevides , Rodrigo Cerqueira Bomfim , Túlio Marlus Castro Lucena , Assis Porfirio Furtado Nogueira
  • Resumo
  • Introdução: A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) é uma condição rara e progressiva, caracterizada pela deposição de proteínas amiloides nos nervos periféricos. O diagnóstico diferencial com Polineuropatia Diabética (PD) é crucial devido à sobreposição de sintomas, especialmente em pacientes com história de Diabetes Mellitus (DM) descompensada. Descrição do caso: Um homem de 77 anos iniciou um quadro de parestesias crônicas em mãos e pés, associado à perda de peso e vertigem. Diabético há 30 anos, com um histórico de controle glicêmico insatisfatório e complicações macrovasculares da doença. Apesar de um melhor controle glicêmico, ele desenvolveu fraqueza muscular simétrica nos quatro membros, principalmente distal, necessitando de suporte intermitente de cadeira de rodas para locomoção. O exame físico revelou atrofia muscular proximal em membros inferiores e em mãos, reflexos profundos abolidos, hipoestesia tátil e hipopalestesia em padrão de “botas e luvas”. Ademais, apresentava deformidades ósseas e contratura de Dupuytren nas mãos, além de catarata e alterações cardíacas. A história familiar foi negativa para PAF. A Eletroneuromiografia apontou uma Polineuropatia sensitivo-motora acentuada, de predominância axonal e de evolução crônica. O painel de Amiloidose Familiar, por sequenciamento do gene TTR, identificou a variante V50M em heterozigose. Posteriormente, o teste genético de um dos filhos foi positivo. Discussão: Este caso destaca a importância do diagnóstico diferencial entre PAF e PD, especialmente em pacientes com histórico de DM descompensada e/ou história familiar negativa para PAF. Ambas as condições podem manifestar sintomas semelhantes, como neuropatia periférica e fraqueza muscular. Entretanto, características clínicas específicas, como a contratura de Dupuytren, são indicativas de PAF neste caso. O reconhecimento precoce da PAF possibilita a implementação de medidas terapêuticas apropriadas, como o tratamento com Tafamidis, podendo influenciar positivamente o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes afetados.

  • Palavras-chave
  • Diabetic Neuropathies, Amyloid Polyneuropathies, Amyloid Neuropathies Familial
  • Modalidade
  • Pôster
  • Área Temática
  • Neuromuscular
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Foi com grande satisfação, que a Sociedade Alagoana de Neurologia e a Associação Ação AVC, realizaram a III Jornada Alagoana de Neurologia e o III Simpósio Alagoano de AVC, nos dias 10 e 11 de maio de 2024, no Jatiúca Hotel & Resort, em Maceió.
Com uma programação robusta e diversificada, que incluiu palestras, mesas redondas, aulas magnas e a presença de renomados palestrantes nacionais e locais, este evento, foi um verdadeiro ponto de convergência para a disseminação do conhecimento em neurologia e intercâmbio de experiências.
Como grande diferencial, a Associação Ação AVC ofereceu uma programação para o público leigo, momento de fundamental importância para pacientes, familiares e cuidadores de pessoas que tiveram AVC, que tiraram suas dúvidas e aprenderam sobre os principais cuidados dessa doença que afeta milhares de pessoas no estado de Alagoas.
Além disso, tivemos momentos enriquecedores de trocas de experiência durante a apresentação dos trabalhos científicos.
Sua presença foi fundamental para o sucesso do evento e para o avanço da saúde em Alagoas.
Muito obrigado!

1) Para submeter os trabalhos é necessário que o autor responsável pela submissação do resumo esteja inscrito no evento. Os demais autores que se inscreverem no congresso não deverão enviar o resumo já inscrito;

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Antes de submeter o resumo, revise, com atenção. Modificações no conteúdo do resumo ou nos nomes de autores, co-autores e apresentadores deverão ser efetuadas durante o prazo de submissão de trabalhos através do sistema eletrônico – não serão permitidas edições ortográficas, de autoria ou de conteúdo após o período final de submissão.

Todas as comunicações referentes ao trabalho científico serão enviadas somente ao autor responsável pela submissão, exclusivamente através do e-mail cadastrado no formulário on-line. O mesmo deverá encarregar-se de repassar aos coautores as informações.

Situações que não estejam previstas no presente regulamento serão resolvidas pela Comissão Científica da III Jornada Alagoana de Neurologia.

Serão aceitos trabalhos em duas modalidades: Trabalho científico e relato de caso.

Instruções para preparação de resumos:

O título deve ser conciso e refletir o estudo a ser apresentado (limite de 240 caracteres, incluindo espaçamento).

O texto do resumo não deve exceder 300 palavras (não inclui título e autoria/filiação). Os resumos devem ser apresentados em texto com um único parágrafo.

O resumo de trabalho científico deve conter os seguintes itens:

  •  TÍTULO (limitado ao máximo de 240 caracteres, incluindo espaços)
  • INTRODUÇÃO

  • OBJETIVOS

  • MÉTODOS

  • RESULTADOS

  • CONCLUSÃO

  • O resumo na modalidade relato de caso deve conter os seguintes itens

  • Título: limitado ao máximo de 240 caracteres, incluindo espaços

  • Introdução: informar a motivação para o relato do caso e as bases da patologia apresentada;

  • Descrição de caso: descrever o caso numa sequência lógica de eventos diagnósticos e terapêuticos;

  • Discussão: informar a importância do caso descrito comparando seus achados com dados da literatura médica atual.

• A estrutura do resumo deve ser rigorosamente respeitada. Os resumos que não respeitarem as regras poderão ser rejeitados.
• Estudos ou relatos de caso seraão aceitos, porém não serão aceitas revisões bibliográficas ou integrativas. Somente revisões sistemáticas.

 

  • Cefaleia
  • Cognitivo
  • Neurologia Geral
  • Epilepsia
  • Semiologia
  • Distúrbios do Movimento
  • Neuromuscular
  • AVC
  • Reabilitação
  • Miscelânea

Comissão Organizadora

Letícia Januzi de Almeida Rocha
Presidente
Jussara Almeida de Oliveira Baggio
Vice-Presidente
Wagner Cid Palmeira Cavalcante
Presidente Comissão Científica
Mariana Cota Bastos
Tesoureira
Lívia Leite Goes Gitaí
Diretoria SAN
Patrícia Pereira Nunes Ribeiro
Diretoria SAN
Solange Chimatti Syllos
Diretoria Associação Ação AVC

Comissão Científica

Presidente

Wagner Cid Palmeira Cavalcante

Membros:

Ana Paula Cajaseiras de Carvalho

Arnon Alves

Cìcera Lourenço Pontes Fon de Jesus

Fernanda Thaysa Avelino Santos

Jussara Almeida de Oliveira Baggio

Letícia Januzi de Almeida Rocha

Lívia Leite Góes Gitaí

Mariana Costa Bastos

Rebeca Teixeira Costa

Rodrigo Rodrigues dos Santos