Utilização de Machine Learning para o diagnóstico de Leucemia a partir de dados de expressão gênica

Utilização de Machine Learning para o diagnóstico de Leucemia a partir de dados de expressão gênica

• Autor
• Joaquim dos Santos Costa
• Co-autores
• Maria Eliana da Silva Holanda , Edson Magalhaes da Costa , Jakelyne Machado Lima Silva , Gilberto Nerino de Souza Junior , Marcus de Barros Braga
• Resumo

• O grande desafio do tratamento e controle do câncer está no diagnóstico precoce, pois direcionar terapias corretas para seu controle, maximiza a eficácia e minimiza as rejeições no tratamento a longo prazo. A AML (Acute Myeloid Leukemia), ou leucemia mieloide aguda, é um câncer de sangue e da medula óssea onde há excesso de glóbulos brancos imaturos, e proliferação de células patologicamente alteradas na corrente sanguínea. Os sintomas podem incluir fadiga, febre, infecções recorrentes e aparecimento de hematomas. A ALL (Acute Lymphoblastic Leukemia), ou leucemia linfoblástica aguda, também afeta os glóbulos brancos e ocorre quando surge um linfócito imaturo e danificado na medula óssea devido a um erro no DNA. Os sintomas incluem aumento dos gânglios linfáticos, hematomas, febre, dor óssea, sangramento gengival e infecções. Apesar da distinção bem estabelecida entre a AML e a ALL, não há um método eficaz de teste que estabeleça um diagnóstico preciso. Para isso, a prática clínica envolve a expertise de um hematologista para interpretar a morfologia do tumor, a partir de uma série de exames realizados por laboratórios especializados. Deste modo, desenvolver um método de teste eficaz que firme um diagnóstico preciso, otimizará significativamente o tratamento dos tipos de leucemia e suas especificidades. A técnica de microarrays, ganhou visibilidade com a popularização das tecnologias desequenciamento de genomas. Através desta técnica, ainda considerada como padrão ouro, é possível investigar milhares de genes simultaneamente. Nos últimos anos, estudos de expressão gênica têm sido utilizados na oncologia para identificar marcadores moleculares que possam diferenciar perfis de expressão e auxiliar no diagnóstico, classificação e escolha correta do tratamento. Por meio da determinação da expressão de milhares de genes simultaneamente, a técnica de microarrays possibilita realizar a comparação do comportamento molecular de vários tipos de linhagens celulares e tecidos diferentes, quando expostos a uma condição especifica patológica ou experimental. Em 1999, Golub e colaboradores propuseram uma abordagem genérica para classificação do câncer com base no monitoramento da expressão gênica por DNA Microarrays e aplicaram a leucemias agudas humanas. Foi possível então se estabelecer um procedimento de classificação automática entre AML e ALL. Este projeto utilizou dados de expressão gênica e aplicou dois modelos de aprendizado de máquina (machine learning), uma subárea da inteligência artificial, para estabelecer o diagnóstico dos tipos de leucemia (ALL ou AML) a partir dos dados de expressão gênica dos pacientes estudados. Dois modelos foram utilizados, uma máquina de vetor de suporte (support vector machine, SVM) e uma rede neural artificial (artificial neural network, ANN). O SVM conseguiu uma acurácia de classificação de 67% e por isso, outro algoritmo de aprendizado de máquina, o ANN, foi testado. A rede neural obteve um resultado melhor, uma acurácia na classificação de 85%. Futuros trabalhos podem combinar vários algoritmos de inteligentes, abordagem conhecida como machine learning ensemble, para aprimorar o desempenho na classificação destes tipos de leucemia, porém, a abordagem de aprendizado automático já se mostrou capaz de realizar a tarefa do diagnóstico sem a necessidade de intervenção de expertise humana, normalmente requerida na abordagem médica tradicional.

• Palavras-chave
• Leucemia, machine learning, expressão gênica.
• Modalidade
• Vídeos
• Área Temática
• CIÊNCIA DA COMPUTAÇÃO

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