Introdução: A síndrome de Turner (ST) é uma das anomalias cromossômicas mais frequentemente relatadas, com prevalência de aproximadamente 1 em cada 2.500 nascimentos de meninas vivas, constituindo-se na única monossomia compatível com a vida. A síndrome é caracterizada pela perda total ou parcial de um dos cromossomos X, com a presença de apenas um cromossomo sexual intacto em fêmeas fenotípicas. O cariótipo é geralmente X-monossomia (45,X) ou do tipo mosaico, 45X/46XX. Outros tipos de mosaicismo podem envolver o cariótipo 45,X/46,XY; assim, a presença de um cromossomo Y pode ser observada em 5% a 10% dos casos. Deleções parciais do cromossomo X também podem causar a ST. Além da genética, pacientes com ST apresentam características fenotípicas, necessárias para o diagnóstico da ST, juntamente com as alterações citogenéticas. As características fenotípicas mais comuns incluem baixa estatura, puberdade atrasada, bem como outras alterações físicas que podem estar presentes. O envolvimento em múltiplos sistemas é típico na ST, como anomalias cardiovasculares congênitas e malformações renais, que representam uma importante causa de morbidade e mortalidade, e o risco associado aumenta com o avanço da idade. Objetivo: Apresentar as alterações anatômicas relacionadas à síndrome de Turner e os seus principais desfechos clínicos. Método: Trata-se de uma revisão integrativa realizada através da análise de artigos disponíveis na base de dados PubMed, com os descritores “Turner syndrome” e “abnormalities”. Foram aplicados os filtros para publicações nos anos de 2018 a 2023, em inglês, textos completos e do tipo revisão. Foram encontrados 74 resultados, dos quais foram selecionados 6 por leitura de títulos e reduzidos a 4 por leitura de resumos. Resultados: Estudos demonstraram que a ST está relacionada com diversas alterações anatômicas que podem estar presentes na maioria dos casos, desde alterações físicas até anormalidades sistemáticas. Pacientes com ST podem apresentar uma diminuição de até 20 cm na estatura em comparação com mulheres normais se o tratamento com hormônio de crescimento não for realizado, e tal característica se relaciona ao hipogonadismo hipergonadotrófico e a insuficiência ovariana primária presente majoritariamente na ST. Outras alterações fenotípicas que podem estar presentes são o pescoço largo, tórax largo, mandíbula pequena, orelhas rotacionadas, palato alto, linha capilar posterior baixa, e até anormalidades nas unhas. Em relação às anormalidades nos órgãos, pacientes com ST podem apresentar alterações hepáticas como cirrose, hiperplasia nodular regenerativa e múltiplas hiperplasias nodulares focais, bem como malformações cardiovasculares, sendo as mais comuns a coarctação da aorta, válvula aórtica bicúspide, arco transversal alongado, dilatação da aorta e anomalias venosas. Anomalias renais, como o rim em ferradura, também podem ser encontradas. As anormalidades relacionadas à ST são complexas e não se manifestam como um único sintoma. Conclusão: Conclui-se que a ST causa comprometimentos estruturais e funcionais importantes que podem gerar implicações clínicas significativas. A análise dessas características é crucial para o diagnóstico precoce e para o tratamento eficaz dessas condições.
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