Introdução: As displasias esqueléticas (DE) constituem um grupo heterogêneo de doenças nas quais encontramos alterações da forma, tamanho e constituição dos ossos e/ou cartilagens. O diagnóstico ultrassonográfico depende de adequada datação da gestação e geralmente torna-se evidente apenas no segundo ou terceiro trimestres da gestação. Acondrogênese é uma displasia letal, que ocorre em aproximadamente 1 em cada 40.000 nascimentos, levando ao óbito intraútero ou no período neonatal. Descrição do material: B. M. S, 24 anos, G1P0A0 em gestação gemelar, DUM: 10/07/2018, portando ultrassonografia (USG) de 09/10/2018: 14semanas (sem). Paciente encaminhada do pré-natal para realização de ultrassonografia em 29/11/2018 que evidenciou: Gestação Gemelar Monocoriônica Diamniótica. Em ambos fetos: Diâmetro biparietal: 50 mm equivalente a 21 sem, ossos longos- fêmur e úmero- compatíveis com 15 sem, proporção do crânio e abdome compatíveis com a média de 19 sem; Idade Gestacional (IG) média: 18 sem, Amenorréia: 20,2 sem, IG corrigida: 21,2 sem. Na USG de 15/01/2019 a ecobiometria fetal revelou os seguintes dados: Feto A e B com medidas do fêmur e úmero proporcionais a 18 sem. O tamanho do crânio equivalente à 27 sem para A e 28,5 sem para B e do abdome de A: 24,6 sem e B:25 sem. A IG para feto A e B de: 23,5 e 24,3 sem. Amenorréia: 27 sem, IG corrigida: 28 sem. A primeira USG apresentava no crânio de A e B: hipomineralização óssea; e aparente platispondilia. Os dois exames mostraram: micromelia de MMII e tórax hipoplásico em ambos fetos. E na segunda USG observou-se crânio em trevo. Sugerindo-se: displasia esquelética, do tipo acondrogênese. Discussão: A ultrassonografia fetal é um método não invasivo capaz de diagnosticar inúmeras displasias ósseas, incluindo a acondrogênese. Auxilia no diagnóstico diferencial intraútero, na conduta e permite o aconselhamento genético à família.
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