Terapias personalizadas baseadas em perfil genético para o tratamento de câncer de mama

Terapias personalizadas baseadas em perfil genético para o tratamento de câncer de mama

• Autor
• Thátila Dolôres Alves Costa
• Co-autores
• Alberto Almeida Bindá Passos , Francy Anne Lima Delaguila , Marcelo Breves Machado , Matheus Viana Alves , Rayssa Memória Santos , Vinícius Leír Bastos Freitas
• Resumo

• Introdução: O câncer de mama é o segundo tipo de câncer mais comum no Brasil, sendo responsável por 73.610 casos em 2023 e 18.139 mortes em 2021. A maioria dos casos estão correlacionados a fatores esporádicos, tais como aumento de idade, etnia/raça, sexo feminino, terapia hormonal e reprodutivos (nuliparidade, menarca precoce ou menopausa tardiaz Entretanto, uma parte das mulheres afetadas possuem fatores hereditários envolvidos, seja como portadores do gene BRCA1 ou BRC2, seja devido a outras síndromes hereditárias raras, como as síndromes de Li-Fraumeni e Cowden, associadas às variantes da proteína tumoral p53 e PTEN, respectivamente. Objetivo Principal: Identificar os principais fatores genéticos relacionados aos casos de câncer de mama, as atuais terapias desenvolvidas especialmente para o perfil genético das pacientes com a finalidade de tratamento. Materiais e Métodos: Trata-se de uma revisão sistemática da literatura na qual foram usados como critérios de inclusão artigos de ensaio clínico publicados no período de 2019 a 2014 nas bases de dados LILACS, PubMed e Cochrane. Para a  busca, foram usados os descritores: “Câncer de mama”, “perfil genético” e “terapia genética” nos idiomas português, inglês e espanhol. Foram excluídos aqueles artigos que não possuíam pelo menos um desses descritores no título ou que não estavam disponibilizados na íntegra. Para fazer a classificação, gerência e armazenamento das referências foi empregado o software EndNote. Resultados: Neste estudo, foi usado o fluxograma PRISMA para a identificação e seleção dos estudos relevantes para a pesquisa. Ao todo foram 304 trabalhos encontrados na parte de identificação através da pesquisa nas bases de dados selecionadas, dos quais 8 artigos atenderam aos critérios previamente estabelecidos após leitura do título e resumo, bem como exclusão de duplicados. Nesse cenário, um ensaio de 21 genes com 5018 mulheres com receptor hormonal positivo (HR+), receptor 2 do fator de crescimento epidérmico humano (HER2-) negativo e linfonodo axilar negativo, constatou que aquelas que receberam terapia quimio endócrina tiveram maior sobrevida livre de doença invasiva e sobrevida livre de recidiva à distância do que aquelas que receberam terapia apenas endócrina. Pacientes com HR+/HER2- e tumor localmente avançado de baixo risco genômico no escore de risco de 21 genes, também apresentaram pior sobrevida ao uso de terapia endócrina isolada. Contudo, na pontuação média de risco genômico, as duas terapias apresentaram eficácia semelhante (83,3% para endócrina e 84,3% para quimio endócrina). Conclusão: Identificou-se uma escassez de publicações sobre o tema, visto a importância da temática na contemporaneidade. Porém, os poucos estudos selecionados demonstraram melhores resultados de sobrevida nos pacientes com baixo risco genômico e que receberam a terapia quimio endócrina, em detrimento daqueles que receberam apenas o tratamento endócrino isolado. Dessa forma, é necessário submeter e identificar o perfil genético de cada paciente e, de acordo com o resultado, estabelecer uma terapia farmacológica adequada. Por fim, mais estudos necessitam ser realizados, a fim de oferecer um melhor entendimento sobre os tratamentos mais apropriados para cada caso.

   

• Palavras-chave
• “Câncer de mama”, “perfil genético” e “terapia genética”
• Modalidade
• Pôster
• Área Temática
• Mastologia