Introdução: O rastreamento para anomalias cromossômicas pode ser realizado no primeiro trimestre da gestação, entre a 11ª e a 14ª semana utilizando a ultrassonografia (USG) morfológica do 1º trimestre. Através dela pode-se realizar a mensuração da espessura da translucência nucal (TN) e avaliação da presença ou não do osso nasal (ON), com o objetivo de identificar os fetos de alto risco para essas anomalias. Casuísticas e Métodos: O trabalho baseou-se em identificar na literatura a importância da USG morfológica fetal do primeiro trimestre na verificação precoce de anormalidades cromossômicas. Trata-se de uma revisão de literatura nas bases de dados LILACS e SCIELO, aplicando-se termos como: USG, USG morfológica, TN e ON. Resultados: A avaliação detalhada da anatomia e morfologia fetal e a biometria fetal complementar, incluindo a avaliação da TN e a presença do ON, são características da USG morfológica, que nesses quesitos mostra-se mais eficaz quando confrontada com a USG convencional. O valor ideal para TN era considerado inicialmente inferior a 3,0mm, porém atualmente essa medida deve ser comparada com a curva de normalidade, utilizando como parâmetro a idade gestacional ou comprimento cabeça-nádega. Estudos mostram que a trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down) está relacionada com o aumento da espessura da TN e com a hipoplasia ou ausência do ON no primeiro trimestre de gestação, sendo então considerados como marcadores para essa alteração cromossômica quando encontrada de forma individualmente ou em concomitância. Quando associados à dosagem das concentrações séricas maternas da fração livre do ?-hCG e da proteína plasmática A, há detecção de quase 100% das anormalidades cromossômicas. Conclusão: A USG morfológica do 1º trimestre é um método eficaz na triagem clínica de anomalias cromossômicas fetais, principalmente em relação aos casos de trissomia do cromossomo 21 e os achados avaliados nesse método podem ser utilizados nas USG convencionais.
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Ana Paula Silva
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