Introdução: A osteogênese imperfeita (OI) ou doença dos ossos de vidro, é um
distúrbio do tecido conjuntivo causado por uma anormalidade quantitativa ou
qualitativa na produção de colágeno tipo I, por mutação dos genes que o configuram
no braço longo dos cromossomos 7 e 17. Os portadores da síndrome apresentam
sintomas que variam de acordo com o tipo da doença, que segundo a classificação
de Sillence, cursa com 4 tipos. Objetivos: Descrever a importância do diagnóstico
intrauterino da OI no prognóstico da doença, assim como, seus achados radiológicos.
Metodologia: Trata-se de uma revisão de literatura com coleta de dados realizada a
partir de fontes secundárias, por meio de levantamento bibliográfico nas seguintes
bases de dados: Scielo, PubMed e Lilacs, com a seguinte formatação: “Osteogenesis
imperfecta AND Ultrassonography”, totalizando 62 artigos. Após a aplicação dos
critérios de inclusão e exclusão foram selecionados 4 artigos. Resultados: A
osteogênese imperfeita tipo 2 é a forma mais grave da doença, podendo ser detectada
a partir da décima sétima semana através da ultrassonografia. Tem como principais
achados radiológicos: crescimento intrauterino restrito, diminuição da movimentação
fetal e deformidades ósseas, tais como, encurtamento e encurvamento dos ossos
longos, costelas em rosário, presença de múltiplas fraturas, calos ósseos, tórax em
sino ou hipoplásico, diminuição da mineralização da calota craniana e formato
irregular dos ossos do crânio. Para confirmação diagnóstica, podem ser utilizados
exames complementares, como a aminiocentese e a Ressonância Magnética.
Algumas outras manifestações são, esclera azul ou cinza, perda de audição,
fragilidade capilar e em alguns casos o feto pode vim a óbito pouco depois do
nascimento por insuficiência respiratória. Conclusão: É importante que o diagnóstico
seja feito no pré-natal, para aconselhar a família quanto ao prognóstico e a
programação do parto, assim como incluir uma equipe multidisciplinar para dar todo
suporte a família e ao paciente.
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