Introdução: Dentre as anormalidades craniofaciais, a fenda oral é a anormalidade craniofacial congênita mais frequentes. Estas são classificadas como lábio leporino solitário ou lábio leporino com fenda palatina ou somente lábio leporino ou fenda palatina. Epidemiologicamente, as fendas orais apresentam prevalência de 14,5:10.000 nascidos vivos, sendo a fenda palatina solitária a mais comum. Etiologicamente, elas podem ser divididas em causas sindrômicas e não sindrômicas. Metodologia: Estudo quantitativo, descritivo e transversal, dados obtidos por meio de consultas a prontuários de pacientes do Ambulatório de Anomalias Craniofaciais em Genética do HIAS no período de 2001 a 2024. Resultados: Foram analisados 1884 casos, com 52,77% de sexo masculino. A idade variou de 3 meses a 18 anos, com mediana de 13 meses. A maioria das mães tinha entre 20 e 34 anos (56,56%) e 63,63% dos casos eram de cidades do interior do Ceará. Quanto aos fatores de risco, 19,57% não apresentaram nenhum, enquanto 43,47% relataram hiperêmese gravídica. Apenas 2,28% tinham etiologia sindrômica confirmada. O diagnóstico foi feito, principalmente, no pós-parto (93,52%), e 51,81% das mães relataram choque emocional ao receber a notícia das fissuras. Discussão: Segunda a literatura, o sexo masculino é o mais acometido pelas alterações craniofaciais, coincidindo com o encontrado no nosso estudo. Além disso, as causas das fissuras labiopalatais são de etiologias não sindrômicas, colaborando com os resultados obtidos pela pesquisa. Em contrapartida ao encontrado na literatura, a qual coloca como principais fatores de risco o tabagismo e o diabetes pré-gestacional, o referido estudo encontrou uma maior associação com a hiperemese gravídica. Conclusão: Portanto, cabe salientar a importância da abordagem genética para umdiagnóstico mais preciso, visto ser necessário a identificação de uma possível síndrome genética associada e orientação adequada para tratamentos direcionados. Com a integração da genética clínica, é possível oferecer aconselhamento genético às famílias, o que contribui para fornecer informações sobre os riscos de recorrência em gestações futuras. Contribuindo, também, para viabilizar um diagnóstico precoce da condição, o que permite intervenções mais rápidas e eficazes e, conjuntamente, favorece o preparo psicológico da família.
ISBN registrado: 978-65-982433-7-1
Veiculação: Digital
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