Introdução: A Doença de Wilson é uma condição genética autossômica recessiva, resultante de uma mutação no gene ATP7B, que compromete o transporte de cobre, levando ao acúmulo excessivo desse metal no fígado e no cérebro. As manifestações clínicas incluem alterações hepáticas, como hepatite aguda, cirrose e insuficiência hepática, além de sintomas neurológicos, como tremores, distonia, distúrbios cognitivos e psiquiátricos (depressão e psicose). A prevalência estimada é de 1 em 30.000 indivíduos, com maior incidência em populações de origem europeia, geralmente entre os 5 e 35 anos de idade. Objetivo: Analisar as bases do tratamento para manifestações clinicas neurológicas e hepáticas aos pacientes com doença de Wilson através de uma revisão de literatura atualizada. Metodologia: A presente revisão de literatura teve como objetivo analisar os tratamentos para as manifestações clínicas neurológicas e hepáticas em pacientes com Doença de Wilson. Realizou-se uma busca nas bases de dados LILACS, PUBMED, GOOGLE ACADEMICO e LATINDEX, utilizando artigos completos gratuitos, publicados entre 2019 e 2024, em inglês, espanhol ou português. A estratégia PICO foi formulada da seguinte maneira: "P" pacientes com Doença de Wilson, "I" tratamentos para manifestações neurológicas e hepáticas, "C" sem intervenção, e "O" melhorias clínicas observadas. Foram incluídos estudos originais, com dados relevantes sobre o tratamento específico, e excluídos artigos não completos ou irrelevantes para o objetivo. Ao final, 12 artigos foram selecionados para análise. Resultados: O tratamento das manifestações neurológicas da Doença de Wilson envolve o uso de medicamentos quelantes, como o ácido trientina e a penicilamina, que auxiliam na redução dos níveis de cobre no organismo. Além disso, a terapia sintomática, com antidepressivos e antipsicóticos, pode ser empregada para controlar as manifestações psiquiátricas associadas. Para as manifestações hepáticas, a penicilamina é frequentemente indicada como quelante de cobre, promovendo a redução da sobrecarga de cobre no fígado. Em casos de insuficiência hepática grave ou cirrose avançada, o transplante hepático se torna uma opção terapêutica essencial para garantir a sobrevivência do paciente. Conclusão: As abordagens terapêuticas para as manifestações hepáticas e neurológicas da Doença de Wilson mostram avanços significativos, principalmente com o uso de quelantes de cobre e intervenções sintomáticas. Contudo, ainda há lacunas no conhecimento sobre tratamentos mais eficazes e personalizados. A escassez de estudos sobre novas terapias exige mais pesquisas clínicas, com foco na individualização do tratamento e na prevenção de complicações a longo prazo. É essencial, portanto, que a comunidade científica continue investigando novas alternativas terapêuticas para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
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