Título: MODELO DE RESUMO DE RELATO DE CASO A SER APRESENTADO NO XXXIV OUTUBRO MÉDICO.
Sara dos Santos Martins, Davi Jose Barros de Vasconcelos, Mara Lyvia Rarunna Muniz Moreira, João Paulo Carvalho Vasconcelos, Cezar Robert da Silva Araújo e Laís Maria Frota Silva
Filiação : Centro Universitário Christus, Fortaleza-Ceará
Objetivos : Relatar o caso de um paciente com Doença de Fabry com diagnóstico tardio , evoluindo para terapia renal substitutiva.
Relato de caso : Paciente do sexo masculino, atualmente com 37 anos, iniciou, durante a infância, quadro de febre recorrente, hipo-hidrose, acroparesia, e angioqueratomas cutâneos nas regiões periumbelical e escrotal, tratadas empiricamente com procedimentos locais. Porém, não havia realizado investigação para esse quadro.
Em novembro de 2019, o paciente procurou atendimento com nefrologista após apresentar alteração laboratorial em exame de rotina. Nesse período, a alteração apontava para diminuição da taxa de filtração glomerular com clearence de creatinina de 9 ml/min/1,73m² e proteinúria.
Perante a gravidade do quadro, ele foi submetido à biópsia renal, que confirmou o dano crônico estabelecido. Nesse ínterim, o paciente passou a apresentar hipertensão arterial sistêmica, além de córnea verticilata, distúrbio nas válvulas e disfunção cardíacas.
Diante da história patológica pregressa e da sintomatologia atual do paciente, realizou-se, posteriormente, a dosagem da enzima alfa-galactosidase A e o sequenciamento genético do gene GLA no locus Xq22.1. Tais procedimentos evidenciaram, respectivamente, baixo nível enzimático e presença de variante patogênica em hemizigoze no gene correspondente, confirmando a suspeita diagnóstica de Doença de Fabry. Em 2020, o paciente iniciou a terapia renal substitutiva.
Conclusão : A doença é uma síndrome genética rara, hereditária e ligada ao cromossomo X que cursa com a deficiência da enzima alfa-galactosidase, gerando acúmulo de globotriaosilceramida no endotélio vascular. Esse acúmulo é danoso, principalmente à vascularização de cérebro, coração e rins.
Portanto, notabiliza-se a urgência de terapia de reposição enzimática para evitar a progressão de danos cerebrais, como o Acidente Vascular Cerebral, e cardíacos, como a Insuficiência Cardíaca; além de dirimir a dor crônica invalidante, que são condições que pioram a morbimortalidade do acometido. Outrossim, reconhece-se a possibilidade de transplante renal, juntamente à reposição enzimática, pois, diante da conduta proposta, poupar-se-ia o enxerto transplantado do impacto da doença de base.
A Doença de Fabry tem sintomatologia clássica e acompanha muitos pacientes desde a infância. Logo, é importante que profissionais da saúde tenham conhecimento acerca dessa síndrome genética rara com o fito de diminuir, precocemente, a progressão e a morbimortalidade da doença.
O OUTUBRO MÉDICO é um evento multidisciplinar realizado pela Associação Médica Cearense - AMC e carrega em seu histórico tradição e qualidade na programação científica formada por conferências e tutoriais que são apresentados por renomados especialistas e importantes autoridades médicas, possibilitando assim a atualização dos profissionais e acadêmicos de toda nossa região.
Abordando vários temas, o evento dará enfoque tanto aos fundamentos teóricos quanto às aplicações práticas e profissionais utilizados atualmente no dia a dia do médico.
O OUTUBRO MÉDICO chegou a sua XXXIV EDIÇÃO consolidando a importância do evento para a classe, onde o objetivo é discutir a saúde com foco em temas de grande relevância para a saúde.
Nesta edição, contaremos com o Point do Cooperativismo - SOU + COOP, que assim como na edição anterior, os participantes terão a oportunidade de conhecer melhor o modelo de negócio que mais cresce no mundo e ainda ter acesso direto a algumas das maiores cooperativas médicas do estado.
ORIENTAÇÕES GERAIS
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Presidente XXXIV OUTUBRO MÉDICO
Adner Nobre de Oliveira
Presidente da Associação Médica Cearense
José Aurillo Rocha
Diretor Financeiro
Marcos Aurélio Pessoa Barros
Comissão Científica e de Trabalhos Científicos
José Nazareno de Paula Sampaio
Maria Sidneuma Melo Ventura
Associação Médica Cearense
Av. Dom Luís, 300, 11º andar, Sala 1122 – Meireles – Shopping Avenida
Telefone: (85) 3092.0401/3264.9466/99640.1001
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