Doença de Fabry e um diagnóstico tardio

Doença de Fabry e um diagnóstico tardio

• Autor
• Sara dos Santos Martins
• Co-autores
• Davi Jose Barros de Vasconcelos , Mara Lyvia Rarunna Muniz Moreira , Cezar Robert da Silva Araújo , João Paulo Carvalho Vasconcelos , Laís Maria Frota Silva
• Resumo

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  Título: MODELO DE RESUMO DE RELATO DE CASO A SER APRESENTADO NO XXXIV OUTUBRO MÉDICO.

  Sara dos Santos Martins, Davi Jose Barros de Vasconcelos, Mara Lyvia Rarunna Muniz Moreira, João Paulo Carvalho Vasconcelos, Cezar Robert da Silva Araújo e Laís Maria Frota Silva

  Filiação : Centro Universitário Christus, Fortaleza-Ceará

  Objetivos : Relatar o caso de um paciente com Doença de Fabry com diagnóstico tardio , evoluindo para terapia renal substitutiva.

  Relato de caso : Paciente do sexo masculino, atualmente com 37 anos, iniciou, durante a infância, quadro de febre recorrente, hipo-hidrose, acroparesia, e angioqueratomas cutâneos nas regiões periumbelical e escrotal, tratadas empiricamente com procedimentos locais. Porém, não havia realizado investigação para esse quadro.

              Em novembro de 2019, o paciente procurou atendimento com nefrologista após apresentar alteração laboratorial em exame de rotina. Nesse período, a alteração apontava para diminuição da taxa de filtração glomerular com clearence de creatinina de 9 ml/min/1,73m² e proteinúria.

  Perante a gravidade do quadro, ele foi submetido à biópsia renal, que confirmou o dano crônico estabelecido. Nesse ínterim, o paciente passou a apresentar hipertensão arterial sistêmica, além de córnea verticilata, distúrbio nas válvulas e disfunção cardíacas.

  Diante da história patológica pregressa e da sintomatologia atual do paciente, realizou-se, posteriormente, a dosagem da enzima alfa-galactosidase A e o sequenciamento genético do gene GLA no locus Xq22.1. Tais procedimentos evidenciaram, respectivamente, baixo nível enzimático e presença de variante patogênica em hemizigoze no gene correspondente, confirmando a suspeita diagnóstica de Doença de Fabry. Em 2020, o paciente iniciou a terapia renal substitutiva.

  Conclusão : A doença é uma síndrome genética rara, hereditária e ligada ao cromossomo X que cursa com a deficiência da enzima alfa-galactosidase, gerando acúmulo de globotriaosilceramida no endotélio vascular. Esse acúmulo é danoso, principalmente à vascularização de cérebro, coração e rins.

  Portanto, notabiliza-se a urgência de terapia de reposição enzimática para evitar a progressão de danos cerebrais, como o Acidente Vascular Cerebral, e cardíacos, como a Insuficiência Cardíaca; além de dirimir a dor crônica invalidante, que são condições que pioram a morbimortalidade do acometido. Outrossim, reconhece-se a possibilidade de transplante renal, juntamente à reposição enzimática, pois, diante da conduta proposta, poupar-se-ia o enxerto transplantado do impacto da doença de base.

              A Doença de Fabry tem sintomatologia clássica e acompanha muitos pacientes desde a infância. Logo, é importante que profissionais da saúde tenham conhecimento acerca dessa síndrome genética rara com o fito de diminuir, precocemente, a progressão e a morbimortalidade da doença.

• Palavras-chave
• Doença de Fabry, diagóstico tardio, biópsia renal
• Modalidade
• Pôster
• Área Temática
• Área da Saúde

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