Distrofia Muscular de Duchenne : Como identificar precocemente?

Distrofia Muscular de Duchenne : Como identificar precocemente?

• Autor
• Mariana Filizola de Paula Pessoa
• Co-autores
• Michele Montier Freire do Amarante
• Resumo

• Objetivo: Abordar os principais sinais clínicos e sintomas dos portadores da DMD para contribuir com o diagnóstico precoce. Metodologia: Para a elaboração desta pesquisa, foi realizada uma revisão integrativa da literatura, com propósito de facilitar a identificação do perfil clínico precoce de pacientes com DMD, utilizando a base de dados do PUBMED e SCIELO. Foram utilizados como critérios de inclusão artigos publicados entre 2016 e 2023, em língua inglesa e portuguesa, que deem ênfase no quadro clínico sobre o tema do campo científico. As palavras-chaves escolhidas foram “Distrofia muscular de Duchenne“, “Distrofias musculares”,“Muscular Dystrophy Duchenne”. Dos 10 artigos pré- selecionados, 5 foram escolhidos. Foram excluídos artigos que não continham detalhes sobre o perfil clínico dos pacientes com DMD.Resultado: Com base na pesquisa, é evidente que para se identificar precocemente pacientes com DMD, deve-se atentar ao quadro clínico. As manifestações clínicas da DMD estão presentes desde o nascimento, mas tornam-se evidentes entre os 3 e 5 anos de idade, cursando com fraqueza muscular progressiva, a qual evolui simetricamente de forma ascendente e bilateral, com início na cintura pélvica e membros inferiores progredindo para os membros superiores e músculos respiratórios. Seus principais sinais e sintomas são dificuldades motoras, déficit cognitivo, marchas anormais, escoliose, dificuldade de levanta-se do chão, quedas frequentes, hipotonia e em casos mais progressivos dispneia e insuficiência cardíaca.Conclusão: É de enorme importância reconhecer a clínica de pacientes com DMD, principalmente em estágios iniciais, pois isso ajuda no diagnóstico precoce, o qual é essencial para um bom prognóstico da doença.

• Palavras-chave
• Distrofias musculares, distrofia muscular de Duchenne, quadro clínico
• Modalidade
• Pôster
• Área Temática
• Área da Saúde

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