DIAGNÓSTICO DE NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 1 EM PACIENTE COM PROLACTINOMA APARENTEMENTE ESPORÁDICO: IMPORTÂNCIA PARA O DIAGNÓSTICO PRECOCE DE TUMORES NEUROENDÓCRINOS GASTROENTEROPANCREÁTICOS

DIAGNÓSTICO DE NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 1 EM PACIENTE COM PROLACTINOMA APARENTEMENTE ESPORÁDICO: IMPORTÂNCIA PARA O DIAGNÓSTICO PRECOCE DE TUMORES NEUROENDÓCRINOS GASTROENTEROPANCREÁTICOS

• Autor
• Carlos Eduardo Lopes Soares
• Co-autores
• Maíra Lima Romero Aragão , Amanda Marques Santos , Eugênio Alves Rolim , Andressa Sampaio Gondim , Duilio Reis da Rocha Filho , Manoel Ricardo Alves Martins , Ana Rosa Pinto Quidute
• Resumo

• INTRODUÇÃO: Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (NEM1) é uma desordem hereditária com transmissão autossômica dominante devido a mutações no gene de supressão tumoral MEN1. É caracterizada pela ocorrência de tumores na glândula paratireóide, hipófise e ilhotas pancreáticas. Estes últimos estão associados com a maior morbimortalidade na síndrome. Os achados clínicos da NEM1 estão relacionados aos sítios dos tumores e seus produtos de secreção. RELATO DE CASO: M.E.C., 32 anos, feminino, procurou atendimento médico aos 17 anos devido a amenorreia primária. Foi diagnosticado macroprolactinoma com prolactina inicial de 229,5 ng/ml e ressonância nuclear magnética com lesão hipofisária intra-selar de 1,5 x 0,7 x 1,0 cm. O tratamento foi iniciado com bromocriptina, posteriormente substituído por cabergolina com resposta satisfatória. A paciente referida fez parte de um rastreio para hiperparatireoidismo primário (HPP) realizado em um grupo de 149 pacientes seguidos com prolactinoma no serviço de Neuroendocrinologia de hospital de referência da região Nordeste. Aqueles que apresentavam cálcio > 10mg/dl foram investigados para HPP, com dosagens de cálcio, fósforo e PTH, sendo identificados 07 casos positivos (4,7%). Nesta paciente, o rastreamento foi realizado após 10 anos de seguimento, sendo identificado cálcio total de 10,7 mg/dl e PTH de 79,5 pg/ml. Após o diagnóstico de NEM1, foi realizado tomografia computadorizada de abdome que mostrou lesão nodular em corpo de pâncreas com 3,8 x 3,1 x 3,5 cm de natureza não funcionante. A paciente foi submetida a pancreatectomia corpo-caudal, esplenectomia e linfadenectomia da artéria gástrica esquerda associada a paratireoidectomia total, timectomia e implante de paratireóide inferior direita no antebraço esquerdo. A análise histopatológica identificou neoplasia endócrina com invasão angiolinfática com margens cirúrgicas livres. A imunohistoquímica revelou cromogranina e sinaptofisina com padrão positivo difuso e Ki67 positivo em 18% das células. Foi indicada quimioterapia adjuvante evoluindo sem recidiva tumoral após seis anos de seguimento pós-operatório. DISCUSSÃO: O rastreamento para tumores hipofisários também é recomendado para pacientes com NEM1, mas a abordagem inversa de investigar NEM1 no paciente com tumor hipofisário não é realizada com frequência, sendo considerada rara. Os tumores hipofisários, que são geralmente os prolactinomas, podem ser a primeira manifestação da NEM-1 em aproximadamente 15% dos pacientes. No entanto, menos de 3% dos pacientes com tumor de hipófise anterior terão diagnóstico de NEM-1. Esse achado é compatível com a prevalência identificada no rastreamento ao qual a paciente foi submetida (4,7%). Na ausência de tratamento, os tumores endócrinos estão associados com uma mortalidade mais precoce nos pacientes com NEM1. Assim, pacientes sem tratamento tem uma expectativa de vida menor com uma mortalidade de 50% até os 50 anos de idade. Em particular, TNEPs malignos e tumores carcinoides tímicos estão associados como marcadores de risco aumentado de morte. O screening para NEM1 em pacientes com apenas um tumor relacionado a esta síndrome pode beneficiar muitos indivíduos, como no caso relatado. O simples rastreio através da dosagem de cálcio sérico permitiu a esta paciente um diagnóstico precoce e um tratamento curativo para o HPP e o TNEP, doenças associadas respectivamente a elevada morbidade e mortalidade.

• Palavras-chave
• NEM-1, TUMORES NEUROENDÓCRINOS, TUMORES GASTROENTEROPANCREÁTICOS
• Modalidade
• Exposição
• Área Temática
• Oncologia Clínica e Cirúrgica