PRINCIPAIS ALTERAÇÕES CAUSADAS PELA SÍNDROME DE EDWARDS
ALMEIDA, Lucas Pains Almeida.
Graduandoa do Curso de Enfermagem da Faculdade Metropolitana São Carlos (FAMESC) – Unidade Bom Jesus do Itabapoana Academico em Enfermagem.
faculdade metropolitana são carlos.
lucaspains111@gmail.com
SOUZA, Ivan Zhamorano Campos Dutra de
Graduandoa do Curso de Enfermagem da Faculdade Metropolitana São Carlos (FAMESC) – Unidade Bom Jesus do Itabapoana zhamorano_ivan@hotmail.com
BARBOSA, Roberta Machado
Graduandoa do Curso de Enfermagem da Faculdade Metropolitana São Carlos (FAMESC) – Unidade Bom Jesus do Itabapoana
robertamachadob1@gmail.com
CURCIO, Fernanda Santos
Professora da Faculdade Metropolitana São Carlos (FAMESC) – Unidade Bom Jesus do Itabapoana
fernandasantoscurcio@gmail.com
ANDRADE, Claudia Caixeta Franco
Professora da Faculdade Metropolitana São Carlos (FAMESC) – Unidade Bom Jesus do Itabapoana
claudiacfa@yahoo.com.br
INTRODUÇÃO
A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia do cromossomo 18, é uma das síndromes que ocorre com maior frequência, depois da síndrome de down. Os portadores da trissomia do cromossomo 18 apresentam entre 90 a 94% dos casos a trissomia completa, em 5 a 10% são acometidos pelo mosaicismo e um número inferior a trissomia parciais (WINK et al. 2001).
A Síndrome de Edwards é um distúrbio multissistêmico que apresenta características como: fenotípicas que são deformação ocasionadas pelo atraso de crescimento, microcefalia, orelhas dismórficas, onfalocelo, alteração radicais dos membros, dedos caracteristicamente flectidos e proeminência dos calcanhares; e malformações relacionadas aos problemas cardíacos, cerebrais, osteoarticulares, digestivas, atresia do esófago, mielomeningocelo (WINK et al. 2001).
A síndrome tem maior probabilidade de ocorrência em mulheres, associada a idade materna. Geralmente, acontece quando as mães tem mais de 35 anos, em virtude de uma falha no processo meiótico que afeta os cromossomos com o envelhecimento. Sua prevalecia estima-se de um para cada 8000 recém-nascidos vivos, na população geral, com predominância no sexo feminino de 77%. Cerca de 90 a 100% dos portadores da Síndrome de Edwards morrem nos primeiros anos de vida. Portanto, para o diagnóstico durante o pré-natal utiliza-se de métodos não invasivos como ultrassonografia e screening de marcadores sérios maternos e para o diagnóstico padrão o aminiocentese que avalia o cariótipo fetal (WINK et al. 2001). Diante do exposto, mostra-se importante um estudo aprofundado sobre a síndrome de Edwards.
MATERIAL E MÉTODOS
A pesquisa adotada neste trabalho é de natureza básica, com característica exploratória, tendo como técnica empregada a revisão de literatura narrativa. Desta forma, não foram utilizados critérios sistemáticos e exaustivos para a busca e análise da literatura (ROTHER, 2007). Para tanto, como buscador, utilizou-se o Google Acadêmico, selecionando trabalhos pertinentes ao estudo em tela.
DESENVOLVIMENTO
A síndrome de Edwards foi descrita pelo geneticista britânico John H. Edwards em 1960, após um recém-nascido ter apresentava malformações congênitas múltiplas e déficit cognitivo. Esta síndrome é uma doença genética, causada pela trissomia do cromossomo 18, uma alteração genética que acontece sendo ocasionada pela não separação do cromossomo, formando a terceira cópia do cromossomo 18 (WINK et al. 2001).
Esta doença apresenta uma condição etimológica que está associada às modificações funcionais e estruturais dos órgãos, decorrente de falhas no processo da meiose II, distúrbio multissistêmico, com fenótipo complexo. Suas principais características são as anomalias que dão a base para o diagnóstico clínico (WINK et al. 2001).
A trissomia 18 ocorre de forma mais precisa durante a divisão celular, problema conhecido como não separação meiótica em que os bebes nascem com uma cópia extra do cromossomo 18, sendo que um indivíduo saldável nasce com duas cópias (ROSA et al., 2013).
A síndrome de Edwards ou trissomia 18 se apresenta de diferentes tipos nos bebês, o que não significa que determinados sintomas possam ser menos brandos que outros. Porém cada tipo tem os seus sintomas. De acordo com Rosa et al. (2013), ela pode se apresentar como:
Trissomia 18 completa: é encontrada em praticamente todas ás células corpóreas dos bebes, é a cópia do cromossomo 18, também constatada em 90 a 95% dos casos.
Trissomia 18 parcial: é quando os bebes possuem apenas uma parte do cromossomo 18 a mais, precisa para efetuar o diagnóstico. Parte que se une a outro cromossomo antes ou depois da concepção. Esses casos podem ter raiz hereditária, costada em um percentual abaixo de 5 a 10%.
Trissomia 18 aleatória: é conhecida como “mosaico”, é quando o cromossomo 18 é encontrado somente em algumas células corpóreas dos bebes. A união dos cromossomos acontece de forma aleatória durante o processo de divisão celular do corpo, constatada 5 a 10% dos casos.
Os fatores de risco da doença está diretamente associada a idade materna. As mulheres que engravidam acima de 35 anos de idade estão mais sujeitas a terem filhos com trissomia 18 devido ao do que as mulheres mais jovens. Segundo a medicina a idade ideal para a mulher engravidar é entre os 18 e 28 anos. A fertilidade da mulher vai diminuindo com o passar do tempo, estima-se que entre os 20 e 35 anos, as chances de engravidar cai para 25%, após os 35 anos, a chance de gravidez cai para 10%. Além do fato dos óvulos, a idade pode trazer outros problemas como endometriose, cistos, miomas que também são responsáveis pela diminuição da fertilidade. A gestação após os 35 anos de idade é considerada de risco, independente do estado de saúde da mulher. Já nos bebê, a doença acomete mais as crianças do sexo feminino, porem as taxas de mortalidade logo depois de algum tempo, ou após o nascimento seja mais elevada no sexo masculino (REDAÇÃO MINHA VIDA, s.d.).
RESULTADOS E DISCUSSÃO
Com base na literatura utilizada, observa-se que existe uma defasagem no número de diagnóstico da doença, por falta de informação, equipamentos para exames, acompanhamento da gestante, acompanhamento multidisciplinar, psicológicos, a dificuldade de interação social.
A síndrome de Edwards é um fenótipo muito complexo, onde se notam múltiplas anomalias em várias partes do corpo. Os recém-nascidos apresentam características peculiares, como a malformação congênita múltipla e déficit cognitivo associadas a malformações cardíacas, cerebrais e estresias, e fenótipos associados ao atraso no crescimento e alterações radicais dos membros e atraso mental (WINK et al. 2001).
O diagnóstico pode ser realizado na gravidez, durante o processo de pré-natal, através do exame de ultrassonografia, teste sorológico e também por uma técnica mais invasiva, a aminiocentese (realizado pela aspiração do líquido amniótico, técnica essa recomendado apenas em casos de mulheres que apresentam uma gravidez com risco para algum tipo de síndrome). Além disso, é importante destacar que a Síndrome de Edwards pode ser causado por mosaicismo, sendo casos ainda mais raros em que o paciente algumas células normais, enquanto outras são afetadas pela síndrome. É valido destacar que mesmo com o acompanhamento da gestante e os exames feitos nesse período em alguns casos o diagnóstico é dado após o nascimento (ROSA et al., 2013; EMER et al., 2015).
CONSIDERAÇÕES FINAIS
Tendo em vista os estudos disponíveis referentes à síndrome de Edwards, reitera-se a necessidade de maior conscientização e disponibilização facilitada de exames de diagnósticos para um acompanhamento eficaz durante o pré-natal. Além disso, outras medidas podem ser tomadas: propor modificações no protocolo do pré-natal, propor soluções para os resultados, facilitar o acesso a informação, disponibilizar mais exames para diagnostico, promover campanha de acompanhamento para gestante, disponibilizar psicólogos, cuidados terapêuticos, e neurológicos, interação.
O conhecimento do quadro clínico e do prognóstico dos portadores com a trissomia do cromossomo 18 tem grande importância no que diz respeito aos cuidados neonatais e à decisão de realizar ou não tratamentos invasivos. A agilidade na confirmação do diagnóstico é muito importante para a tomada de decisões que se refere às condutas médicas.
Por fim, compreende-se que a enfermagem tem papel fundamental, por competências humanística e técnico-cientifica, e os cuidados com criança portadoras da síndrome Edwards é uma experiência incrível e valiosa, que nos permite ter uma reflexão sobre as questões importantes como o valor da vida, familiar, pessoais e noção sobre os limites de uma atuação profissional.
Referências
EMER, Caroline et al. Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21. In: Rev. Bras. Ginecol. Obstet., Rio de Janeiro, v.37, n.7, jul. 2015. Disponível: https://doi.org/10.1590/S0100-720320150005373. Acesso em: 1 out. 2020.
REDAÇÃO MINHA VIDA. Síndrome de Edwards: sintomas, tratamentos e causas. Minha Vida, Portal Eletrônico, s.d. Disponível em: https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-edwards. Acesos em: 28 set. 2020.
ROSA, Rafael Fabiano et al. Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos,
prognósticos e éticos. In: Rev. Paul. Pediatr., v. 31, n. 1, p. 111-120, 2013. Disponível em: https://www.scielo.br/pdf/rpp/v31n1/19.pdf. Acesso em: 28 set. 2020.
WINK, Daniel et al. Síndrome de Edwards. Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre, set. 2001. Disponível em: http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2011/04/sindrome-de-edwards-uma-revisao.pdf. Acesso em: 29 set. 2020.
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