TRISSOMIA DO AUTOSSOMO 21: UMA REVISÃO BIBLIOGRÁFICA

TRISSOMIA DO AUTOSSOMO 21: UMA REVISÃO BIBLIOGRÁFICA

• Autor
• Dalanny Nonato Irene
• Co-autores
• Karolyne Duarte Senna , Livia Mattos Martins
• Resumo

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  TRISSOMIA DO AUTOSSOMO 21: UMA REVISÃO BIBLIOGRÁFICA

   

   

  INTRODUÇÃO

   

  Estudar Embriologia é fascinante e revela a cada um de nós as nossas próprias origens, demonstra esclarecimentos e relevância clínica para nossa formação, acrescenta ricamente nossa evolução e entendimento dos eventos iniciais da vida.

  Por outra parte, conhecer os erros congênitos que são as principais causas de morte fetal e causas das incapacidades, contribui para estudos mais especializados e busca de implementações de ações para iniciativas e melhorias. É considerado mal formação congênita uma alteração anômala, que podem ser causadas por fatores ambientais ou por deficiências cromossômicas ou gênicas, devido alterações no número (aneuploidia e poliploidia) e na estrutura dos cromossomos (deleção e translocação). Problemas médicos associados com enfermidades genéticas podem ocorrer em qualquer idade. Os mais evidentes e graves, geralmente manifestam-se na infância, incluindo anomalias congênitas.

  A síndrome de Down, ou trissomia 21, é uma doença genética causada por uma cópia extra do cromossomo, ocorre uma mutação no cromossomo 21 que faz com que o portador não tenha um par, mas um trio de cromossomos, e por isso no total não possui 46 cromossomos, mas 47. E uma das causas genéticas mais comum, e pode causar uma incapacidade intelectual moderada, e com uma clínica variável. Esta mutação não é hereditária, seu surgimento pode estar associado à idade dos pais, e principalmente da mãe, existindo um maior risco em mulheres que engravidam com mais de 35 anos de idade.

   

   

  MATERIAL E METÓDOS

   

  Para a construção do trabalho foi realizada uma pesquisa bibliográfica e abordagem qualitativa. Conforme Pizzani, Silva, Bello e Hayashi (2012, p.54): “Entende-se por pesquisa bibliográfica a revisão da literatura sobre as principais teorias que norteiam o trabalho científico. Essa revisão é o que chamamos de levantamento bibliográfico ou revisão bibliográfica, a qual pode ser realizada em livros, periódicos, artigo de jornais, sites da Internet entre outras fontes”.

  Segundo Treinta, Farias Filho, Sant’anna e Rabelo (2014, p. 508) falam que, cabe ao pesquisador estabelecer uma estratégia que facilite a identificação das principais fontes bibliográficas em meio a uma quantidade grande de possibilidades que permeiam a produção científica mundial, garantindo a capacidade de estabelecer as fronteiras do conhecimento advindo dos achados científicos.

  Houve um levantamento da literatura a ser usada, separando artigos e publicações para análise do tema escolhido na base de dados Scielo, MINISTÉRIO DA SAÚDE, assim como sítios eletrônicos de órgãos oficiais nacionais, entre outros. O ano de publicação foi um critério estabelecido como importante, tendo em vista que todos os artigos que tinham relevância foram primariamente considerados, e se trata de um assunto já estudado há anos onde existem variedades consideráveis de publicações. A busca por essas fontes de informação foi limitada entre os anos de 2011 a 2019.

  Para a busca do material bibliográfico foi estabelecido as seguintes palavras-chave: Trissomias, Síndromes, Síndrome de Down.

   

   

  DESENVOLVIMENTO

  Existem variados mecanismo patogenéticos associados as Síndromes, que desenvolvem padrões de anomalias múltiplas, supostamente relacionadas patogeneticamente. “As células humanas possuem um múltiplo de 23 cromossomos (n=23). Uma célula haplóide contém 23 cromossomos (óvulo ou espermatozoide). Se os cromossomos de uma célula são um múltiplo exato de 23 (46, 69, 92 no ser humano) a célula se denomina euploide. As células poliploides são células euploides com uma quantidade superior ao número diploide de 46 (2n)”, (NELSON 2016, p.806).

  É fundamental compreender os desarranjos cromossômicos, informações genéticas. Deve-se ter conhecimentos dos problemas associados a Síndrome de Down, que provocam inúmeros defeitos estruturais, funcionais, e que afetam vários sistemas. Segundo o Conselho Federal De Medicina (2018 p.70) “as síndromes cromossômicas apresentam etiologia variável, podendo ter causas cromossômicas detectáveis ao cariótipo. Como exemplo podemos citar as trissomias 21, 18, 13; monossomia do X ou Síndrome de Turner”. A trissomia do 21- Síndrome de Down é a causa mais conhecida de discapacidade intelectual, é a mais frequente entre as trissomias cromossômicas. Tem prevalência entre nascidos vivos estimada em 1/700. Na maioria dos casos, três pares do cromossomo 21 estão presentes. Desse modo, as células somáticas destes indivíduos apresentam 22 pares de cromossomos homólogos, um par de cromossomos sexuais e um cromossomo 21 extra.

  É possível diagnosticar a Síndrome ainda durante gestação por meio de exames, por isso é de suma importância a realização de um pré-natal adequado. Para confirmar o diagnóstico no exame pré-natal; realiza-se uma análise da constituição cromossômica da placenta, feita por biópsia de vilocorial, durante a 10ª e 12ª semanas de gestação. A partir da constituição cromossômica do feto, efetua-se análise das células dispersas no líquido amniótico, por meio da amniocentese, ou verifica-se a análise do sangue do feto que contém no cordão umbilical, realizado no segundo semestre da gestação, após a 15ª semana e 18ª semana de gestação respectivamente. Estes exames são invasivos e oferecem risco de abortamento, portanto, têm indicação restrita. O diagnóstico definitivo só é alcançado por meio do cariograma - estudo do cariótipo (identidade genética de um indivíduo) (OLIVETO, 2020).

   A gestação pode ser igual a de um bebê que não tem essa Síndrome. Ao nascimento, o obstetra e pediatra realizam exame físico morfológico do recém-nascido (RN), que fornece indicações relevantes, que são características para o diagnóstico clínico de doenças genéticas. Os médicos são os primeiros a ter contato com o RN sindrômico. “Sendo assim, o conhecimento básico em genética é fundamental. Cerca de 3 a 5% dos RN apresentam algum tipo de anomalia congênita ou doença genética que poderá interferir em seu desenvolvimento. “Durante a primeira avaliação do RN, a anamnese completa com dados sobre consanguinidade, história familiar de doenças genéticas ou mal formações ajuda na investigação” (BURNS, 2017, p.853).  

  O indivíduo possui algumas características e traços importantes na Síndrome de Down. Quanto mais características o bebê apresentar maiores são as chances de um diagnóstico fidedigno. Segundo Moore (2016), as manifestações clínicas usuais incluem deficiência mental; braquicefalia; ponte nasal achatada; inclinação superior das fissuras palpebrais; protusão da língua; prega de flexão palmar transversa; clinodactilia do quinto dedo da mão (MOORE 2016, p. 579).

  A síndrome de Down apresenta alterações cognitivas, com dificuldade no processamento de informações, tarefas mentais, um déficit de atenção, raciocínio mais letificado e diminuição da memória. Os sinais clínicos podem ser variados, e apresentar características fenotípicas bastante homogêneas e permitir a identificação clínica da trissomia 21 (MOORE 2016, p. 579)..

  As pessoas afetadas são mais propensas a ter cardiopatias congênitas (50%), como comunicação atrioventricular, comunicação interventricular, conduto arterial permeável e tetralogia de Fallot. Também são comuns anomalias gastrointestinais congênitas ou adquiridas, hipotireoidismo, diabetes mellitus, leucemias megacarioblástica, alterações cardiopulmonares, musculoesqueléticas, e problemas áudio visuais (MOORE 2016, p. 579)..

  O desenvolvimento social é um grande fator para a sociedade, para NELSON (2016, p. 806), a maioria das crianças com Síndrome de Down tem problemas de condução em seu processo cognitivo e de educação, e que tais condutas podem ser resolvidas em programas dirigidos a estimulação com intervenções educativas ou farmacológicas, e assim alcançar uma melhor eficácia na evolução e assistência aos pacientes com síndromes genéticas e transtornos crônicos.

  Procurou-se através deste trabalho propiciar um conhecimento breve sobre essa Síndrome que tem uma demanda importante de atendimento na área da saúde.

  É primordial conhecer as alterações genéticas, e físicas que representam as características principais do portador da síndrome, e auxiliar no diagnóstico para iniciar uma terapia que propicia uma melhor qualidade de vida ao portador.

  Portanto realizar o trabalho, vai além de uma simples abordagem do tema, mas uma grande contribuição para nossos conhecimentos.

   

   

  CONSIDERAÇÕES FINAIS

  O cuidado com a saúde das crianças com SD deve ser iniciado no apoio e informação a família. Incluindo o acompanhamento periódico, e discutir questões dos problemas eventuais. Realizar instrução dos familiares, e favorecer possibilidades de tratamento visando saúde mental e física. É importante ter consciência sobre a luta por inclusão, qualidade de vida e direitos iguais das pessoas que possuem a Síndrome.

  Não existe cura para a síndrome de Down, mas existem várias formas de tratamento que procuram melhorar a qualidade de vida do paciente. Os portadores da Síndrome de Down devem ser acompanhados desde o nascimento e durante toda a vida, essa assistência é importante, pois ajuda a melhorar o desenvolvimento e a qualidade de vida da criança de forma que o seu estado de saúde possa ser regularmente avaliado, porque geralmente existem doenças cardíacas relacionadas com a Síndrome, entre outras.

   

   

  REFERÊNCIAS

  BURNS, Dennis Alexander Rabelo... [et al.]. Tratado de Pediatria: Sociedade Brasileira de Pediatria. 4° ed. Barueri: Manole, 2017.

  CONSELHO FEDERAL DE MEDICINA. Genética médica para não especialistas. O reconhecimento de sinais e sintomas. Brasília; 2018.

  MINISTÉRIO DA SAÚDE. Atenção a pessoa com sindrome de down. Disponível em:http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_atencao_pessoa_sindrome_down.pdf. Acessado em 24 de setembro de 2020.

  MOORE, Keith L. Embriologia clínica.10° ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016.

  NELSON. Tratado de Pediatria. 20º ed. Espanha: Elsevier, 2016.

  OLIVETO, Paloma. Diagnóstico pré-natal da síndrome de Down. Correio Braziliense.  Disponível em:https://www.correiobraziliense.com.br/app/noticia/ciencia-e-saude/2009/11/19/interna_ciencia_saude,155837/diagnostico-pre-natal-da-sindrome-de-down.shtml. Acessado em 28 de setembro de 2020.

  PIZZANI, L.; SILVA, R. C. da; BELLO, S. F.; HAYASHI, M. C. P. I. A arte da pesquisa bibliográfica na busca do conhecimento. Rev.Dig. Bibl. Ci. Inf., Campinas, v.10, n.1, p.53-66, jul./dez. 2012

  TREINTA, F. T.; FARIAS FILHO, J. R.; SANT’ANNA, A. P.; RABELO, L. M. Metodologia de pesquisa bibliográfica com a utilização de método multicritério de apoio à decisão. Production, v. 24, n. 3, p. 508-520, July/Sept. 2014.

   

   

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