ACIDOSE TUBULAR RENAL PROXIMAL E AGENESIA DE CABEÇA DE FEMUR: UM RELATO DE CASO, COM ABORDAGEM MULTIPROFISSIONAL BEM SUCEDIDA

ACIDOSE TUBULAR RENAL PROXIMAL E AGENESIA DE CABEÇA DE FEMUR: UM RELATO DE CASO, COM ABORDAGEM MULTIPROFISSIONAL BEM SUCEDIDA

• Autor
• THAISI ESTRALIOTO DE SOUZA CAMPOS
• Co-autores
• ALINE SANTANA BORTOLUZZI
• Resumo

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  Apresentamos um caso de acidose tubular renal proximal (tipo 2) em um paciente de Dois anos e quatro meses de vida, nascido em idade gestacional adequada, peso e estatura com parâmetros satisfatórios. Nasceu com estridor inspiratório e traqueomalácea, apresentou craniossinostose de sutura metópica aos 2 meses de idade, evoluiu com queda na curva de crescimento e baixo ganho ponderal a partir dos 6 meses de vida, além de anemia hipocrômica e microcítica, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e hipermobilidade articular, instigando investigações complementares que constataram deficiência na enzima G6PD, e agenesia de cabeça do fêmur bilateralmente. Com um prognóstico inicialmente reservado, com a possibilidade de o paciente não poder deambular diante da não ossificação da cabeça do fêmur, iniciou-se uma investigação que justificasse as possíveis causas dessa alteração óssea. Além de um quadro de anemia recorrente devido à deficiência de g6pd, inicialmente os exames do paciente não apresentaram nenhuma alteração metabólica que pudesse justificar o quadro. Em posterior urianálise, verificou-se acidez urinaria, e em seguida a gasometria arterial indicou acidose metabólica, levantando suspeita de Acidose Tubular Renal que, em sequência, fora confirmada pela nefropediatria. Com reposição de bicarbonato, e atendimento multiprofissional (fisioterapia) em ritmo intenso, houve melhora considerável do quadro clínico. Após 2 meses do início de reposição de bicarbonato, a radiografia de quadril evidenciou núcleo de ossificação bilateral, e o paciente começou a engatinhar. Seis meses após o início do tratamento, com ossificação de cabeça do fêmur satisfatória, o paciente iniciou marcha sem apoio e já estava com desenvolvimento pondero-estatural adequado. Hoje, aos dois anos e quatro meses, mantém acompanhamento com nefropediatra e reposição de bicarbonato. Também mantém realização de fisioterapia por alteração de arco plantar e marcha em inversão. Além disso, está em processo de investigação genética para que justifique a acidose tubular renal, uma vez que em investigação familiar descobriu-se que a mãe e a irmã também possuem o mesmo diagnóstico e igualmente têm história de patologias de quadril.

• Palavras-chave
• acidose metabólica, acidose tubular renal, osteogênese, fêmur
• Área Temática
• Relato de caso

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